常染色体显性遗传Bestrophinopathy相关单侧黄斑病变的临床特征与分子机制研究

本研究针对Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD)单侧发病的特殊临床表现，通过回顾性病例分析揭示了BEST1基因变异导致的视网膜色素上皮(RPE)功能异常。研究人员发现，尽管患者仅表现为单侧黄斑解剖学改变(经FAF/OCT证实)，但电眼图(EOG)显示的LP:DT比值降低提示双侧RPE功能障碍。该发现强调了基因检测在单侧bestrophinopathy诊断中的重要性，并为遗传咨询提供了关键依据。

　　

这份临床研究报告揭示了常染色体显性遗传性bestrophinopathy的特殊表现形式。当BEST1基因发生致病性变异时，可能仅表现为单侧黄斑病变——眼底检查可见特征性解剖学改变，配合眼底自发荧光(FAF)和光学相干断层扫描(OCT)可清晰捕捉病变特征。

有趣的是，虽然患者表现为单侧病变，但电眼图(EOG)检测却暴露了玄机：所有病例均显示光峰-暗谷振幅比(LP:DT)显著降低，这提示视网膜色素上皮(RPE)功能障碍实际上是双侧性的。这种"表里不一"的临床表现，犹如冰山一角，暗示着潜在的广泛性RPE功能异常。

该研究强调，对于单侧黄斑病变患者，及时进行BEST1基因检测至关重要。在遗传咨询时，医生需要特别提醒患者：目前看似健康的对侧眼，未来仍有发生解剖学改变的风险。这些发现为bestrophinopathy的精准诊断和预后评估提供了重要依据。