综述：家族性地中海热患者神经系统表现流行情况：系统评价与荟萃分析

本综述通过严谨的系统评价与荟萃分析，揭示了家族性地中海热(FMF)患者神经系统表现的流行特征。结果显示神经病变(Neuropathy)和注意力缺陷多动障碍(ADHD)发病率高（分别为45%和31%），呼吁临床加强监测，并需深入探究其病理机制，以提升FMF管理策略。

　　

Background

家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever, FMF)是一种全球最常见的自炎性疾病，特征为反复发作的发热和多浆膜炎。多项研究报道了FMF患者伴发神经系统状况的案例，包括头痛、神经病变等表现，凸显了这一领域的研究必要性。

Aims

本综述旨在系统汇总FMF患者中神经系统表现的报告频率，为临床诊断和干预提供数据支持。

Methods

通过检索PubMed、Web of Science和SCOPUS数据库，筛选报告FMF患者神经系统表现的研究。采用分步筛选流程：先基于摘要初筛，再通过全文评估，争议由讨论解决。使用JBI工具评估研究偏倚风险，确保数据质量。对神经系统表现比例进行荟萃分析，当异质性指数I² >50%时采用随机效应模型，否则用固定效应模型。分析使用R软件版本4.3.2完成。

Results

从787篇文献中，最终纳入36项研究（14项病例报告，22项其他类型），涉及906名FMF患者（14例来自病例报告，892例来自其他研究）。病例报告中最常见表现为头痛（42.9%），其次为肌无力、复视（35.7%）、感觉障碍（35.7%）和面神经麻痹（14.3%）；最常见共病为多发性硬化(Multiple Sclerosis, MS, 28.6%）。其他类型研究中，汇总流行率显示：神经病变居首（0.45 [0.00; 0.99]），随后是肌痛(Myalgia, 0.27, 95%CI: [0.11; 0.47])、头痛(0.23, 95%CI: [0.12; 0.36])和视觉障碍(0.13 [0.01; 0.37])；最常见共病为注意力缺陷多动障碍(ADHD, 0.31, 95%CI: [0.25; 0.37])。多数研究偏倚风险较低，增强结果可靠性。

Conclusion

综述证实近半数FMF患者存在神经病变，ADHD并存率高达31%。这些发现强调需提高临床对神经系统表现的警觉性和监测强度，同时呼吁未来研究聚焦发病机制，以阐明FMF与神经并发症间的病理联系。