Charcot-Marie-Tooth病合并严重脊柱侧凸患儿术后急性肾上腺功能不全致低血压的病例分析与诊疗启示

本研究报道了一例13岁Charcot-Marie-Tooth病（CMT）合并严重脊柱侧凸（Cobb角92°）患儿，在脊柱矫形术后出现顽固性低血压的罕见病例。研究人员通过ACTH刺激试验（皮质醇323.1 nmol/L，ACTH 4.72 pg/ml）确诊为急性肾上腺功能不全（肾上腺危象），经氢化可的松治疗后血压恢复正常。该研究首次揭示严重脊柱畸形矫正术后肾上腺危象的发生风险，为临床识别和治疗此类并发症提供了重要依据。

　　

在神经肌肉疾病领域，Charcot-Marie-Tooth病（CMT）患者合并脊柱侧凸的发生率高达10%，这类患者接受脊柱矫形手术时面临独特挑战。遵义医科大学附属医院小儿骨科团队在《BMC Pediatrics》发表的病例报告，首次揭示了严重脊柱侧凸术后急性肾上腺功能不全这一隐匿却致命的并发症。

研究团队收治了一例13岁女性CMT4C型患者（SH3TC2基因纯合突变），其92°的胸椎侧凸需行T1-L4后路截骨矫形术。尽管手术顺利完成，但术后第1天即出现顽固性低血压（SBP<90 mmHg），对容量复苏和多巴胺治疗无反应。这一反常现象促使团队开展ACTH刺激试验，结果显示：在生理应激状态下皮质醇仅323.1 nmol/L，ACTH低至4.72 pg/ml，确诊为继发性肾上腺功能不全。通过氢化可的松替代治疗，患者血压于术后第8天完全恢复。

关键技术方法包括：1）全脊柱CT/MRI三维重建评估椎体畸形；2）术中脊髓电生理监测；3）多节段Ponte截骨技术；4）ACTH动态内分泌评估。研究结果分为三部分：

术前评估
基因检测确诊CMT4C型（图3），影像显示92°胸椎侧凸伴硬膜囊扩张（图2）。患者BMI仅12.5呈现营养不良状态，这可能是肾上腺储备功能降低的潜在因素。

术中处理
手术发现硬膜与凹侧椎板致密粘连，硬膜显著变薄（图4）。采用自体骨移植完成T1-L4固定，术中失血800ml，但通过自体血回输维持循环稳定。

术后管理
低ACTH型肾上腺功能不全的确诊（表1）成为转折点。激素替代治疗4天后血压逐渐回升，这与常规术后低血压的演变规律显著不同，提示对营养不良患者应提前评估肾上腺功能。

该研究具有三重临床意义：首先，确立"严重脊柱畸形+慢性疾病+营养不良"患者术后肾上腺危象筛查标准；其次，证明ACTH检测在不明原因术后低血压鉴别诊断中的价值；最后，提出对高风险患者应考虑术前预防性激素补充。这些发现为改善神经肌肉型脊柱侧凸围手术期管理提供了新思路。