揭示Cinisara牛品种生产驱动基因渗入的遗传结构：平衡生产性能与地方品种保护的基因组学研究

本研究针对意大利西西里岛地方牛种Cinisara面临的生产性能改良与遗传资源保护的矛盾问题，通过全基因组SNP分析揭示了该品种的Podolian血统背景及荷斯坦(HOL)与瑞士褐牛(BRW)的基因渗入模式。研究发现现代群体(CIN_A)相比20年前群体(CIN_B)呈现更高的基因渗入异质性，鉴定出CDC42BPA、MYLK3等与产奶性状相关基因的渗入区域，为制定兼顾生产改良与遗传特性保护的育种策略提供了科学依据。论文发表于《BMC Genomic Data》。

　　

在全球化畜牧业生产体系下，高产品种的大规模推广正导致地方畜禽遗传资源以每周2个品种的速度消失。意大利西西里岛特有的Cinisara牛作为Podolian血统的双用途地方品种，其富含多酚类物质和不饱和脂肪酸的特色乳制品，以及适应地中海炎热气候的特性，构成了独特的农业文化遗产。然而，为提高经济效益，农户未经系统规划地引入荷斯坦(HOL)和瑞士褐牛(BRW)等 cosmopolitan breeds（全球化育成品种）进行杂交，这种生产驱动的基因渗入(production-driven introgression)可能危及该品种的遗传完整性和环境适应性。

为评估这一地方品种的保护现状，意大利墨西拿大学(Università degli Studi di Messina)的研究团队联合米兰大学和西班牙动物遗传与繁殖研究所的科学家，开展了这项迄今最全面的Cinisara牛基因组学研究。研究通过比较现代群体(CIN_A，n=71)与20年前历史群体(CIN_B，n=30)的遗传差异，揭示了基因渗入对品种典型性状的潜在影响，相关成果发表于《BMC Genomic Data》。

研究采用Affymetrix 65k SNP芯片和Illumina BovineSNP50v2芯片对样本进行基因分型，通过PLINK进行质量控制后保留25,880个SNP。运用ELAIV1.01进行局部祖先推断(local ancestry inference)，结合ROH(runs of homozygosity，纯合片段)分析和有效种群大小(N_e)估算，系统评估了遗传多样性变化。通过ADMIXTURE和Treemix解析种群结构，并利用AnimalQTLdb数据库鉴定渗入区域的功能关联。

遗传多样性分析揭示的保育现状

研究发现现代Cinisara群体(CIN_A)表现出优于历史群体(CIN_B)的遗传健康指标：观察杂合度(H_O=0.359 vs 0.348)、有效种群大小(N_e=228 vs 170)和近交系数(F_ROH=0.017 vs 0.042)。这种差异可能源于近年管理改善或持续的基因流。值得注意的是，CIN_B个体间存在更大变异，部分个体近交系数高达0.2，反映出历史群体中既有高度近交的个体，也存在基因渗入个体。

种群结构证实Podolian血统

主成分分析(PCA)显示Cinisara与意大利南部Podolica(POD)品种聚为一簇，支持其Podolian血统假说。Neighbor-Net网络进一步确认其与巴尔干半岛牛种的亲缘关系，这与1860年卡拉布里亚牛引入西西里的历史记载吻合。Admixture分析在K=5时显示Cinisara主要继承POD的遗传组分，但存在来自Modicana(MOD)和cosmopolitan breeds的基因渗入。

生产驱动型基因渗入的特征

局部祖先推断发现CIN_A和CIN_B分别携带12.7%/11.2%(HOL)和5.4%/6.0%(BRW)的渗入片段。值得注意的是，CIN_B表现出更高比例的BRW渗入(7.6 vs 5.4 Mb IBD共享)，而CIN_A中HOL渗入更显著，可能反映育种策略转变。共鉴定出258(HOL)/257(BRW)个高度渗入SNP(99百分位)，涉及186/131个基因。

渗入基因的功能解析

渗入区域显著富集于产奶性状QTL(P<0.01)，包括：

• 乳脂合成基因CDC42BPA和MYLK3

• 乳腺发育调控因子LEF1

• 脂代谢相关基因ASXL3

  特别值得关注的是，在HOL渗入区域发现的DNAJC13(热休克蛋白辅助因子)和LEF1同时参与热应激响应，提示生产性状选择可能意外影响本地品种的气候适应性。

这项研究首次通过基因组学手段证实了Cinisara牛中生产驱动型基因渗入的规模与特征。虽然渗入可能提高了产奶量，但涉及乳蛋白组成(如κ-酪蛋白基因座)、抗逆性等重要性状的本地等位基因可能被稀释。研究提出的"平衡育种"框架建议：通过基因组选择保留适应性状的同时，可针对性利用已渗入的有益生产基因。

该成果为全球2000余个濒危地方畜禽品种的保护提供了范式：在承认农民经济诉求的前提下，科学引导育种决策。正如作者Barbato教授强调的："地方品种的可持续保护需要建立科学家、养殖者和政策制定者的协同框架，而基因组学可以成为这一框架的核心工具。"这项研究不仅为Cinisara的保护计划提供了分子依据，其方法学对其他国家保护具有文化意义的畜禽资源也具有重要参考价值。