综述：MPN亚洲2025年会议纪要：骨髓增殖性肿瘤分子发病机制与治疗策略新进展

这篇综述精要总结了第8届MPN亚洲国际研讨会(MPN Asia 2025)的核心成果，重点探讨了骨髓增殖性肿瘤(MPN)分子诊断（如JAK2V617F、CALR突变）和靶向治疗（如新型干扰素ropeginterferon alfa-2b）的最新进展，强调分子分层(MIPSS70+ v2.0)、炎症通路(IL-17/NF-κB)与个体化治疗策略的临床转化价值。

　　

拓展对骨髓增殖性肿瘤的分子认知

MPN的分子图谱正不断重塑疾病分类体系。JAK2V617F、CALR和MPL驱动突变仍是诊断基石，但高通量测序揭示的高危共突变（ASXL1、TP53、SRSF2等）已成为预后预测的关键要素。特别值得注意的是，真性红细胞增多症(PV)患者中JAK2V617F等位基因负荷与疾病转化为骨髓纤维化(MF)或急性髓系白血病(AML)显著相关。

炎症微环境在MPN进展中的作用被多次强调。转录组和细胞因子分析显示，IL-17信号、NF-κB激活等通路持续上调，与血栓形成风险和疾病加速转化密切相关。更引人关注的是，缺血性卒中患者携带JAK2V617F突变的概率是普通人群的2.4倍，这为早期筛查提供了新思路。

Ropeginterferon Alfa-2b：构建治疗新范式

这种长效单聚乙二醇化干扰素成为会议焦点。中国团队提出的高初始剂量加速滴定方案(HIDAT，250-350-500μg/两周)展现出显著优势：更快实现完全血液学缓解(CHR)、更迅速降低JAK2V617F突变负荷，且完全分子缓解率(CMR)优于传统方案。欧洲PROUD-PV研究6年随访数据显示，该药物可使无事件生存期(EFS)延长，而亚洲多中心数据验证了其在羟基脲耐药患者中的卓越耐受性。

干扰素治疗适应症正在拓宽：从年轻低危患者延伸至妊娠期（胎盘转移率极低）和早期MF干预。台湾真实世界研究证实，ropeginterferon能使分子缓解与血液学缓解"脱钩"，这为疾病修饰治疗提供了新证据。

骨髓纤维化的早期干预策略

治疗窗口前移成为共识。JUMP研究和COMFORT试验汇总分析表明，早期使用ruxolitinib可改善生存结局。更具突破性的是III期临床试验显示，ruxolitinib联合BET抑制剂pelabresib能显著提升初治MF患者的缓解深度，而联合LSD1抑制剂bomedemstat的方案也展现出协同效应。

干扰素在纤维化前MF阶段的干预价值被多次讨论。初步数据显示，ropeginterferon单药治疗低危MF可延缓纤维化进展，这为改变疾病自然史带来希望。

亚洲真实世界证据的独特贡献

中国338例MF患者的分析揭示了原发性MF与继发性MF（post-PV/ET）在细胞遗传学和临床转归上的差异。韩国基于国民健康保险数据库的研究则首次系统报道了亚洲MPN流行病学特征，而台湾地区研究为干扰素用药模式提供了本土化数据。

精准风险分层模型的演进

现代预后系统如整合分子特征的MIPSS70+ v2.0和专用于继发性MF的MYSEC-PM模型，较传统评分能更准确预测疾病进展风险。特别值得注意的是，TP53突变被证实是造血干细胞移植后生存的独立预测因子。

随着分子监测常态化，MPN治疗正从症状管理向追求治疗免费缓解(TFR)转变。这种治疗理念的革新，正通过全球协作网络加速推动——正如MPN Asia 2025所呈现的，东西方研究成果的交融正在塑造更精细化的诊疗新格局。