PD-L1高表达/TMB高纵隔未分化小圆细胞肿瘤经VAC/IE联合放化疗获完全代谢缓解：基于NGS的病例研究

来自某三级医院的研究人员针对极具侵袭性的纵隔未分化小圆细胞肉瘤(USRCS)开展个案研究。该PD-L1 TPS 80%且TMB-High患者经VAC/IE方案化疗联合放化疗(CRT)后获得持续完全代谢缓解(CMR)，为分子特征驱动的精准治疗提供新证据。

　　

纵隔这个解剖学"十字路口"向来是肿瘤治疗的难点战区。一名33岁亚洲女性因双侧颈部肿块伴气促就诊，影像学揪出前纵隔占位——活检揭示这是种形态学呈"蓝色小圆细胞"的未分化肉瘤(USRCS)，这类源于中胚层的肿瘤在WHO 2020分类中被单独列出，以分子异质性著称。

分子侦探技术——下一代测序(NGS)揭开其恶性本质：基因组变异谱符合高级别肉瘤特征，更令人瞩目的是PD-L1肿瘤比例评分(TPS)高达80%，同时伴有高肿瘤突变负荷(TMB-High)。虽然不符合临床试验入组标准，但VAC/IE方案(长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺/异环磷酰胺+依托泊苷)的多药化疗组合拳意外奏效，正电子发射断层扫描(PET)显示肿瘤代谢活动完全熄火(CMR)。后续对原发灶实施同步放化疗(CRT)，这种"化疗+放疗"的组合疗法成功将CMR状态"冻"住。

这个案例凸显了分子诊断在肉瘤诊疗中的灯塔作用：PD-L1^高表达和TMB^高这类生物标志物，或许能成为免疫治疗响应的风向标。尽管当前治疗仍以姑息性多药化疗为主，但NGS指引下的精准医疗正为这类"诊断难、治疗难"的肿瘤打开新思路。多学科团队(MDT)的持续监测和个体化方案，是攻克这类罕见肿瘤的关键所在。