戈谢病疾病修饰疗法的长期疗效与印度患者治疗现状分析

本刊推荐：针对戈谢病(Gaucher disease)治疗数据匮乏问题，印度学者通过回顾性研究证实疾病修饰疗法(DMT)的显著疗效，推动印度罕见病国家政策实施，为政府资助提供循证依据。研究团队正联合多家卓越中心开展百例患者基因组研究，将填补印度人群突变谱数据空白。

　　

戈谢病作为一种罕见的溶酶体贮积症，长期以来困扰着全球患者群体，尤其在医疗资源有限的地区更是面临诊断率低、治疗可及性差等严峻挑战。印度作为人口大国，其罕见病患者群体规模庞大却长期缺乏系统性研究数据，这种现状严重制约着公共卫生政策的制定和治疗方案的优化。正是在这样的背景下，勒克瑙的桑贾伊·甘地医学研究生院（Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences）的研究团队开展了一项具有里程碑意义的研究。

研究人员通过回顾性分析首次系统评估了疾病修饰疗法(Disease Modifying Therapies, DMT)在印度戈谢病患者中的长期疗效。尽管存在数据完整性等固有局限，这项研究仍成功证实了DMT对改善患者生存质量的革命性作用，为印度政府制定《罕见病国家政策》提供了关键循证依据。相关成果已发表在《Indian Journal of Pediatrics》2025年第92卷上。

研究主要采用多中心联合的回顾性队列分析方法，整合印度多家罕见病卓越中心的临床数据。关键技术包括长期随访评估、基因型-表型关联分析，并特别关注治疗响应性的民族特异性特征。值得注意的是，研究团队正在扩展包含100余例患者的基因组研究，这将为亚洲人群戈谢病突变谱提供重要补充。

【核心发现】

1. 治疗必要性验证：研究证实DMT能显著改善印度戈谢病患者的临床症状和生化指标，强调尽管存在经济障碍，这类疗法仍是不可或缺的。

2. 政策影响评估：论文数据直接推动印度政府将戈谢病纳入国家资助范围，创造了每年数百例患者的治疗机会。

3. 突变谱特征：引用印度学者Sheth等团队的前期研究，指出Leu444Pro是当地常见突变，为后续个体化治疗奠定基础。

4. 多中心协作模式：通过Sanjay Gandhi PGIMS等卓越中心的协同工作，建立了全国性患者登记系统，显著提升数据质量。

【讨论与展望】

研究发现不仅填补了发展中国家戈谢病疗效数据的空白，更开创性地证实了真实世界证据在公共卫生决策中的价值。当前开展的百例基因组计划将进一步揭示印度人群特异的基因型-表型关联，为精准医疗提供依据。值得关注的是，研究团队强调经济因素仍是制约治疗可及性的主要瓶颈，这为全球罕见病药物定价机制改革提供了典型案例。

这项研究的独特价值在于将临床疗效评估与卫生政策研究相结合，开创了发展中国家罕见病研究的范式转变。随着印度罕见病诊疗网络的完善，其经验可为其他资源有限地区提供重要参考，最终实现"不让任何一位罕见病患者掉队"的全球目标。