双生子研究揭示联觉与神经发育及精神特征的遗传与环境贡献

本研究通过双生子模型，首次系统评估了自我报告联觉(synaesthesia)与8种神经发育/精神特征(如自闭症、强迫症等)的关联性。研究发现联觉与所有评估特征均呈正相关，其中与强迫症特征(OC)关联最强(r=0.28)，遗传因素解释超过50%的关联度。论文发表于《Translational Psychiatry》，为理解感知异常与精神疾病的共享病因提供了新视角。

　　

联觉这种奇特的感知现象，让4%的成人在看到字母时能"尝"到味道，或听到音乐时"看"到色彩。更引人深思的是，这种非病理性的神经差异常与自闭症等神经发育障碍共存。但两者关联的本质是什么？是否涉及更广泛的精神特征谱系？这些问题长期困扰着学界。

瑞典卡罗林斯卡学院(Karolinska Institutet)的研究团队在《Translational Psychiatry》发表的双生子研究给出了突破性答案。通过对5144名18岁双胞胎的分析，发现联觉与自闭症、强迫症(OCD)、焦虑等8类特征均存在显著关联，其中与强迫特征的遗传相关性最高(r_A=0.33)。研究采用经典的ACE模型，揭示遗传因素平均贡献71%的关联度，远高于非共享环境因素(29%)。

关键技术方法包括：1)基于瑞典双生子登记系统(CATSS)的5144人队列；2)8项联觉类型自评量表；3)12-38项的标准化精神特征量表(如A-TAC评估自闭特征，BOCS评估强迫特征)；4)双生子建模分析遗传与环境贡献度。

主要发现
遗传和环境贡献：所有神经发育/精神特征与联觉的关联中，遗传因素(A)贡献38-78%，非共享环境(E)占22-62%，共享环境(C)影响可忽略。强迫特征(OC)的遗传贡献最高(74%)。

表型关联强度：联觉与强迫特征相关性最强(r=0.28)，显著高于其他特征(p<0.0001)。焦虑(r=0.19)和抑郁(r=0.18)关联度次之。

跨疾病模式：联觉与精神分裂症相关特征(PLE)的遗传相关(r_A=0.26)提示感知异常可能是跨诊断维度特征。

讨论与意义
这项研究首次揭示联觉与广泛精神特征的共享遗传基础，挑战了其仅与自闭症特异关联的传统认知。强迫特征的高遗传相关性(74%)尤其值得关注，可能反映感觉信息处理异常这一共同内表型。研究支持"修剪假说"——联觉者发育过程中突触修剪减少导致的神经超连接，可能是多种神经发育障碍的共有机制。

临床层面，发现提示联觉筛查或可作为精神疾病早期风险的生物标志物。但需注意联觉本身非病理现象，其与记忆增强等认知优势的关联同样值得探索。研究局限包括自评量表的测量误差，未来需结合客观联觉测试与临床诊断验证。

这项开创性工作为理解感知-精神特征的连续谱系奠定基础，其双生子模型为后续基因定位研究提供了量化框架。正如作者指出："联觉可能是打开神经多样性认知迷宫的一把关键钥匙"。