综述：意大利晚发型庞贝病队列接受阿葡糖苷酶α治疗10年及15年后的疗效与安全性分析

（编辑推荐）本研究回顾性分析了85例意大利晚发型庞贝病（LOPD）患者接受阿葡糖苷酶α（ERT）长期治疗的数据。结果显示：尽管6分钟步行测试（6MWT）显示运动功能普遍下降，但基线功能最佳组（6MWT≥450m）15年后仍保持较高活动能力；50%患者15年未需呼吸机支持，证实ERT可降低死亡率且安全性良好，为评估新型疗法提供长期对照基准。

　　

Abstract

晚发型庞贝病（LOPD）作为首个采用酶替代疗法（ERT）治疗的遗传性神经肌肉疾病，其长期疗效存在个体差异。意大利多中心研究通过分析15年随访数据，揭示了阿葡糖苷酶α对患者运动及呼吸功能的差异化影响。

Background and objectives

自2006年ERT应用于临床以来，LOPD治疗进入新纪元。本研究旨在评估意大利全国范围内85例患者接受阿葡糖苷酶α治疗10年（T10）和42例患者治疗15年（T15）后的临床结局，所有病例均由专业中心定期随访。

Methods

研究采用回顾性队列设计，根据基线6分钟步行距离（6MWT）将患者分为4组：1组（<150m）、2组（150-299m）、3组（300-449m）、4组（≥450m），另按用力肺活量（FVC）百分比分为FVC<80%与≥80%两组，以探究初始功能状态对预后的影响。

Results

运动功能：所有患者基线期均保有行走能力。至T15时，基线6MWT最差的1-2组患者仍有50%和71%保持行走能力；表现最佳的4组患者虽在T10出现统计学显著下降，但T15时期趋于稳定，且无完全丧失行走能力的病例。

呼吸功能：尽管整体FVC%呈下降趋势，T15时50%（21/42）患者仍未需呼吸机支持。值得注意的是，治疗期间无ERT中断记录或严重不良事件发生。

Conclusion

阿葡糖苷酶α长期治疗展现出差异化疗效：所有功能组均观察到死亡率降低，部分患者达到功能稳定。运动与呼吸功能变化模式提示，未来需开发更精准的疗效评估体系。该研究为庞贝病新型疗法的长期效果比较提供了重要基线数据，尤其凸显基线功能状态对预后的预测价值。