儿童癫痫性脑病的表型与基因型全景分析：七种新型变异体的发现与临床启示

来自英国伦敦大学学院（UCL）的研究团队针对发育性癫痫性脑病（DEE）这一伴随早发性癫痫发作的严重疾病，通过全外显子测序（WES）技术对25例患儿展开研究，鉴定出22个致病变异（含7个新发变异如c.215G>A等），揭示了DEE的临床异质性和遗传机制，为精准诊断和个体化治疗提供了重要依据。

　　

这项研究深入探索了儿童发育性癫痫性脑病（Developmental and Epileptic Encephalopathy, DEE）的临床特征与遗传基础。作为一类在生命早期（通常出生第一年内）出现的严重癫痫综合征，DEE的诊断和治疗亟需遗传学突破。研究团队依托伦敦大学学院（UCL）的技术平台，对25名确诊患儿进行全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）分析，结合InterVar和ClinVar数据库严格验证变异致病性。

令人振奋的是，在发现的22个致病/可能致病变异中，有7个是首次报道的新变异（包括c.215G>A、c.72del等），另有3个复现突变（如c.311G>A）。这些发现如同拼图碎片，逐步拼凑出DEE复杂的基因型-表型关联图谱。研究不仅拓展了人类对DEE疾病谱的认知边界，其采用的WES技术路线更为临床诊断提供了黄金标准。这些遗传标记未来或将成为个性化治疗的"导航灯"，为小患者们点亮希望之光。