血清尿酸水平与癫痫发病风险的孟德尔随机化因果关联研究

【编辑推荐】为解决观察性研究中尿酸(UA)与癫痫关联性受混杂因素干扰的问题，研究人员采用双向两样本孟德尔随机化(MR)方法，整合GWAS、UK Biobank及国际联盟数据进行分析。结果显示血清尿酸(SUA)与癫痫无显著因果关联，该结论经敏感性分析验证具有稳健性，为神经代谢领域提供了重要循证依据。

　　

这项研究深入探究了血清尿酸(SUA)与癫痫之间的潜在因果关系。作为人体重要的代谢产物，尿酸(UA)在多种疾病生理病理过程中扮演关键角色。既往观察性研究虽发现SUA水平与癫痫存在关联，但可能受到混杂因素干扰。

研究团队创新性地采用双向两样本孟德尔随机化(MR)方法，通过整合全基因组关联研究(GWAS)和英国生物银行(UK Biobank)数据，同时纳入全球尿酸遗传学联盟(Global Urate Genetics Consortium)和国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy)的数据作为验证集。

分析结果显示：SUA水平升高既不会显著增加癫痫发病风险，癫痫也不会反向影响SUA代谢水平。通过敏感性分析和异质性检验证实，工具变量不存在多效性或异质性，研究结论具有高度稳健性。这项研究为厘清代谢指标与神经系统疾病的因果关系提供了高质量循证证据，提示临床实践中需谨慎解读SUA与癫痫的相关性。