综述：推进罕见神经系统疾病诊断：基于系统综述和AI驱动的MRI元迁移学习框架应对神经退行性疾病的挑战

本综述系统探讨了人工智能（AI）在罕见神经系统疾病诊断中的突破性应用，提出整合元学习（MtL）与迁移学习（TL）的元迁移学习框架（MTAL），通过小样本数据优化神经发育性疾病（NDD）、神经生物学疾病（NBD）及神经退行性疾病（NDe）的早期检测，为医疗实践提供新范式。

　　

引言

神经系统疾病（ND）涵盖神经发育性（NDD）、神经生物学（NBD）和神经退行性（ND_e）三大类，从常见病到罕见病均存在诊断难题。尽管人工智能（AI）已推动医疗诊断进步，但罕见病因数据稀缺导致机器学习（ML）和深度学习（DL）模型训练受阻。元迁移学习（M_TAL）通过融合元学习（M_tL）与迁移学习（TL），成为解决小样本泛化与医疗偏见的创新方案。

文献综述

2018至2024年的系统分析显示，现有AI模型多聚焦高发病率疾病如自闭症谱系障碍（ASD）、双相障碍（BD）等，而罕见病如皮质基底节变性（D_CBD）因数据匮乏研究滞后。M_TAL通过跨任务知识迁移与模型快速适应，显著提升小样本诊断效能。

ND_e-M_TAL框架设计

提出的MRI驱动框架整合多中心数据，利用M_TAL解决分布差异问题。以帕金森病进展标志物计划（PPMI）数据集为例，框架通过特征空间对齐与自适应权重调整，实现罕见ND_e的高精度分类。

挑战与展望

当前模型受限于数据异质性，未来需结合联邦学习保护隐私，并扩展至更多罕见病亚型。ND_e-M_TAL为精准医疗开辟新路径，但其临床转化仍需大规模验证。

结论

该研究首次系统论证M_TAL在罕见神经系统疾病中的潜力，为突破数据瓶颈提供方法论基础，推动AI医疗向平等化与精细化发展。