中国南方190例输血依赖型地中海贫血患者未满足输血需求与铁过载状态的回顾性研究

本研究聚焦中国南方输血依赖型地中海贫血(TDT)患者的临床治疗现状，来自解放军第923医院和南宁市第六人民医院的研究团队通过5年纵向数据分析发现，86.8%患者为β0/β0基因型，80%患者未达到国际地贫联盟(TIF)推荐的输血阈值（Hb<90g/L），90%存在严重铁过载（SF>1000ng/mL），揭示了该地区TDT患者治疗缺口与铁过载管理的紧迫性。

　　

β-地中海贫血(β-thal)作为全球高发的单基因遗传病，在热带地区呈现"疟疾共进化"的特殊分布格局。中国南方尤其是广西百色地区携带率高达7.5%，β⁰/β⁰基因型患者占比超六成，这类患者每年需接受更频繁的输血治疗。

研究团队追踪190例输血依赖型患者发现，尽管国际指南推荐维持血红蛋白(Hb)在95-105g/L，但实际治疗中80%患者Hb值低于90g/L。更严峻的是，血清铁蛋白(SF)中位数达3080.25ng/mL，远超1000ng/mL的安全阈值，且铁沉积程度与年龄呈正相关。

有趣的是，随着基层医院转诊体系完善，2019年后县域医院患者达标率反超市级医院，这暴露出医疗资源分布不均的核心矛盾。研究特别指出，部分本应属非输血依赖型的β⁺/β⁺患者却出现年输血8次以上的反常现象，提示基因型与表型存在复杂互作。

该成果为优化中国地贫防治网络提供关键证据：既要建立多中心供血体系解决"血荒"难题，又需加强铁螯合治疗的长期管理。正如文中强调，未控制的铁过载将导致心力衰竭和肝纤维化等致命并发症，这为即将开展的10年多中心随访研究埋下重要伏笔。