FAS/FASL基因多态性与伊拉克人群肝硬化风险的遗传关联研究：凋亡通路的调控机制

来自伊拉克的研究人员针对肝硬化遗传风险因素展开重要研究，通过检测FAS-670A>G(rs1800682)、FAS-1377G>A(rs2234767)和FASL-844T>C(rs763110)多态性，发现GG基因型(OR=1.73)和CC基因型(OR=1.82)显著增加患病风险，特定单倍型风险更高(OR=2.14)。该研究为肝硬化早期预警提供了分子标志物。

　　

慢性肝病进展为肝硬化的过程中，FAS/FASL系统扮演着关键角色——这个调控细胞凋亡的"分子开关"与炎症反应共同推动着肝脏损伤。伊拉克科研团队采用四引物ARMS-PCR技术，对335名肝硬化患者和525名健康对照者进行基因检测，重点分析了FAS基因的-670A>G(rs1800682)和-1377G>A(rs2234767)位点，以及FASL基因的-844T>C(rs763110)位点。

令人瞩目的是，携带FAS-670G等位基因的个体患病风险提升35%（OR=1.35），GG纯合子风险更高达73%（OR=1.73）。同样，FASL-844C等位基因也显示出38%的风险增幅（OR=1.38），CC基因型则将风险推高82%（OR=1.82）。当这些风险基因"强强联合"形成FAS-670G/-1377G/FASL-844C单倍型时，患病风险飙升至对照组的2.14倍！

这项研究揭示了基因变异通过干扰肝细胞凋亡程序（FAS/FASL通路）促进肝硬化发展的分子机制。这些遗传标记不仅为疾病风险评估提供新工具，更为开发靶向凋亡通路的新型治疗策略指明了方向。