嗜酸性粒细胞掩盖下的儿童B细胞急性淋巴细胞白血病：揭示IGH重排的隐匿性病例

来自某医疗机构的研究人员针对儿童高嗜酸性粒细胞血症(hypereosinophilia)与急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的隐匿关联展开研究。通过骨髓活检结合免疫组化、荧光原位杂交(FISH)等技术，在1例6.5岁女性患儿中首次发现仅2%原始细胞的IGH重排阳性B-ALL，而常规核型分析和二代测序(NGS)均未检出异常。该研究强调了全面骨髓评估对儿童嗜酸性粒细胞增多症的重要性，为临床识别标准检测难以发现的隐匿性基因重排提供了新思路。

　　

在儿科临床中，高嗜酸性粒细胞血症(hypereosinophilia)实属罕见，其病因可能涉及原发性或继发性因素。令人惊讶的是，有不足1%的病例竟成为急性淋巴细胞白血病(ALL)的首发表现。更常见的情况是，显著升高的嗜酸性粒细胞会在典型白血病症状显现前悄然出现，这种"声东击西"的生物学行为常常导致诊断延误，使患儿因错过早期干预而面临更高风险。

近期一例6岁半女性患儿的诊疗过程颇具启示。该患儿外周血未见原始细胞，但骨髓涂片显示嗜酸性粒细胞及其前体细胞异常增生，原始细胞仅占约2%。当骨髓活检标本经免疫组化"解密"后，真相浮出水面——这些看似无害的细胞实则是伪装高手，其本质为B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)。荧光原位杂交(FISH)技术如同基因侦探，成功捕捉到免疫球蛋白重链(IGH)基因的重排证据，而常规染色体分析和二代测序(NGS)这两大"常规武器"却意外"失明"。

这个充满戏剧性的病例揭示：面对儿童嗜酸性粒细胞增多症，临床医师需要保持"福尔摩斯式"的洞察力。嗜酸性粒细胞可能只是"烟雾弹"，其背后或许隐藏着狡猾的白血病细胞。该案例同时凸显现代诊断技术的局限性——某些基因重排就像精通易容术的逃犯，能巧妙规避常规检测的追捕，唯有多技术联合作战方能揭开其伪装。