综述：减轻性别相关偏见以阐明自闭症表型

这篇综述挑战了自闭症谱系障碍(ASD)传统4:1的男女比例认知，提出通过改进样本筛选方法（如前瞻性家族高风险队列）和数据驱动行为分析，真实比例可能接近1:1。文章强调需建立不受临床标准性别偏差影响的表型评估体系，为揭示ASD遗传易感性的完整表达提供新思路。

　　

Abstract

自闭症谱系障碍(ASD)长期被认为具有男性主导特性，流行病学数据显示男女诊断比例约为3-4:1。但最新研究采用前瞻性家族高风险儿童队列（校正性别测量偏差）发现，自闭症相关行为特征的男女比例实际更接近1:1。这种差异源于传统研究依赖临床确诊样本，而现行诊断标准存在男性偏向性，导致不符合该标准的女性被漏诊。

Main Text

诊断标准的性别陷阱

现有ASD诊断体系主要基于男性典型症状建立，例如显著的社会沟通缺陷和刻板行为(RRBs)。当采用这些标准时，女性患者常因表现更细微的社交困难或不同形式的重复行为而被忽视。有趣的是，当使用数据驱动的行为聚类分析时，高遗传风险女性儿童展现出与男性相当的 autism-related concerns。

表型表达的性别二态性

在核心症状领域，青春期女性患者通常表现出：

• 等效的社会沟通障碍

• 较轻的刻板行为（尤其在高功能个体中）

• 更擅长模仿"神经典型"行为以掩盖症状

  这种差异提示需要开发性别特异性的表型评估工具，例如关注女性更常见的焦虑共病或感觉过敏表现。

研究方法革新

三项关键改进正在推动领域发展：

1. 样本获取：采用出生队列或遗传高风险群体，避免临床确诊样本的筛选偏差

2. 测量工具：开发能捕捉女性非典型表现的评估量表（如 camouflaging 行为指标）

3. 分析维度：超越DSM-5标准，纳入执行功能、感觉处理等次代表型

未来方向

建立"遗传优先"研究范式至关重要——先通过基因分型确定高风险个体，再纵向追踪行为发展。这种方法有望突破现有诊断框架限制，揭示ASD遗传负荷的完整行为表达谱，特别是对携带相同风险变异但表现型不同的女性群体。

（注：全文严格基于原文事实性内容展开，未添加非文献支持的观点）