运动诱发型心律失常性心肌病与致心律失常性右室心肌病的疾病进展对比研究

本研究针对运动诱发型心律失常性心肌病（EiAC）与遗传性致心律失常性右室心肌病（ARVC）的疾病进展差异展开深入探索。通过长期随访和730次超声心动图分析，发现ARVC患者右心室（RV）结构和功能持续恶化，而EiAC患者保持稳定；但两者室性心律失常（VA）发生率相似。这一发现揭示了EiAC独特的"形态学储备"特性，为运动员心脏风险管理提供了重要依据。

　　

在竞技体育领域，运动员突发心源性猝死的案例常引发公众关注。这些悲剧背后，运动诱发型心律失常性心肌病（Exercise-induced arrhythmogenic cardiomyopathy, EiAC）与遗传性致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC）的鉴别诊断一直是临床难题。两者临床表现相似却可能存在本质差异，但长期随访数据匮乏，导致临床决策缺乏证据支持。

挪威东南部地区医学与健康研究伦理委员会的研究团队开展了一项历时22年（1997-2019）的纵向队列研究，通过对比41名EiAC运动员与125名ARVC患者的疾病进展规律，揭示了关键差异。该研究发表在《JACC: Cardiovascular Imaging》上，为运动员心脏风险管理提供了重要循证依据。

研究采用多模态评估策略：通过标准化问卷采集运动负荷数据（定义EiAC为持续6年以上、每周>24 MET-hours的高强度运动）；应用新一代基因测序技术（TruSight Cardio Sequencing Kit）排除遗传因素；采用超声心动图（GE Vivid系列设备）定期评估心脏结构与功能，关键参数包括右心室面积变化分数（RVFAC）、右心室游离壁纵向应变（RVFWSL）等；通过植入式心律转复除颤器（ICD）记录评估室性心律失常事件。

研究结果
形态学疾病进展
基线时EiAC患者右心室扩张更显著（RVD 48±7 mm vs 41±9 mm，P<0.001），但随访期间ARVC患者呈现进行性恶化（RVD年增长0.88 mm，P<0.001），而EiAC保持稳定（年增长0.14 mm，P=0.154）。右心室功能指标RVFAC在ARVC组每年下降0.89%（P<0.001），EiAC组无显著变化（+0.03%，P=0.863）。

致命性室性心律失常
尽管结构进展差异显著，两组5年VA累积发生率相似（EiAC 22.0% vs ARVC 22.4%）。在基线无VA的患者中，EiAC组后续首次VA发生率甚至更高（23% vs 13%，P=0.256）。

敏感性分析
在符合2010年工作组标准（TFC）确诊标准的亚组中（14例EiAC vs 66例ARVC），RV结构进展差异更加显著（RVOT扩张率0.03 mm/年 vs 0.51 mm/年，P<0.001），但VA风险仍无统计学差异。

结论与意义
该研究首次系统揭示了EiAC独特的"形态学储备"现象——尽管与ARVC患者具有相似的初始心脏表型，但EiAC患者的右心室结构和功能在长期随访中保持稳定。然而，这种储备并未转化为心律失常保护作用，两组VA发生率高度一致。

这一发现具有重要临床价值：首先，挑战了传统认为心脏结构稳定即预示低风险的观点，强调对EiAC患者需要持续心律失常监测；其次，提示ARVC风险预测模型可能不适用于运动员群体，因其未能充分考虑运动特异性风险因素；最后，为探索非遗传性心肌损伤的分子机制提供了新方向，特别是关于运动应激与细胞间连接稳定性的相互作用。研究同时指出当前诊断框架的局限性，强调需要建立针对运动员群体的独立风险评估体系。

该研究的局限性包括单中心设计、EiAC样本量较小以及运动量依赖自我报告等。未来研究需结合心脏磁共振等更精确的影像学评估，并探索潜在的多基因风险背景，以进一步完善对运动相关性心脏疾病的认知。