基于脑脊液生物标志物的阿尔茨海默病诊断经验：典型与非典型表型的检测率分析

来自俄罗斯的研究人员针对阿尔茨海默病（AD）诊断难题，通过分析63例患者脑脊液（CSF）中β-淀粉样蛋白1-42（Aβ1–42）和磷酸化tau蛋白181（p-tau181）水平，发现典型遗忘表型组AD病理阳性率达87.5%，非典型表型组中语言障碍和视觉障碍亚型检出率高达100%，为俄罗斯AD精准诊断提供了重要数据支持。

　　

这项研究探索了脑脊液生物标志物在阿尔茨海默病（AD）诊断中的应用价值。研究人员对63名患者（男性24例，女性39例，中位年龄65岁）进行分组：典型遗忘表型组（32例）、常见非遗忘表型组（21例）和罕见非遗忘表型组（10例）。通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测β-淀粉样蛋白1-42（Aβ_1–42）和磷酸化tau蛋白181（p-tau₁₈₁）水平。

结果显示，57.1%的患者同时出现Aβ_1–42降低和p-tau₁₈₁升高的典型AD生物标志物改变。有趣的是，典型遗忘表型组AD病理阳性率高达87.5%，而特定非典型表型——语言障碍的logopenic变异型和后皮质萎缩综合征患者——生物标志物阳性率竟达到100%。在罕见表型组中，行为障碍亚型和皮质基底节综合征亚型的AD病理检出率分别为50%和66.7%。

这些发现生动揭示了AD病理改变的广泛性：不仅存在于典型遗忘型患者，在多种非典型表型中同样常见。研究结果强烈提示，脑脊液生物标志物检测应当作为俄罗斯AD诊断常规手段，这将显著提升临床诊断准确性，特别是对于表现特殊的非典型病例。就像通过分子指纹锁定嫌疑人一样，这些生物标志物为临床医生提供了确凿的AD病理证据。