综述：探索深部脑刺激在儿童神经系统疾病中的疗效：一项全面综述

这篇综述系统评估了深部脑刺激(DBS)在儿童神经系统疾病中的应用现状，重点关注肌张力障碍(DYT-TOR1A/DYT6等亚型)、药物难治性癫痫(DRE)、抽动秽语综合征(TS)等难治性疾病。通过分析78项临床数据，证实GPi/STN靶点对遗传性肌张力障碍改善率达90%，而CMT/ANT靶点可使75%癫痫患儿发作频率降低>50%。文章强调多学科评估和个体化参数调整的重要性，为儿科神经调控治疗提供了循证依据。

　　

神经调控技术概述

神经调控技术通过电刺激特定脑区调节神经活动，其中深部脑刺激(DBS)作为可逆、可调节的侵入性技术，通过脉冲宽度、频率、振幅等参数调控病理网络。自应用于成人疾病治疗以来，DBS在儿童肌阵挛性肌张力障碍等领域展现出独特优势。

DBS作用机制

DBS通过多重机制发挥作用：直接抑制异常放电、调节神经递质释放、改变神经元兴奋性、影响神经网络同步性。在儿童患者中，GPi和STN是最常用靶点，其中STN刺激具有起效快、耗电量低的特点，而GPi对轴性症状效果更显著。

儿童DBS适应症

肌张力障碍

遗传性孤立性肌张力障碍患者术后运动功能可获得长期改善。TOR1A突变患者对GPi-DBS反应最佳，BFMDRS评分改善率达42.9-100%。STN-DBS则使61%患儿停用抗肌张力障碍药物。对于DYT11型肌阵挛-肌张力障碍综合征，GPi-DBS对肌张力障碍改善更显著。

脑性瘫痪(CP)患儿术后24个月运动残疾评分改善34.9分，但36个月时生活质量评分无显著变化。NBIA疾病中，PKAN患者经STN-DBS治疗后BFMDRS评分改善达49±8.0%。

癫痫

约30%儿童癫痫属于药物难治性(DRE)。CMT靶点对Lennox-Gastaut综合征(LGS)最有效，80%患儿发作频率降低>50%。ANT靶点则更适合局灶性发作，14-18岁患者有效率75%。海马DBS治疗颞叶癫痫的2例患儿发作减少64-80%。

抽动秽语综合征(TS)

58例12-21岁TS患者Meta分析显示，DBS术后YGTSS评分平均改善57.5±24.6%，64%患者改善>50%。GPi-DBS可同时改善运动/发声抽动及抑郁症状，而丘脑刺激对轻度症状更有效。

安全性考量

儿科DBS并发症发生率较低，13项临床试验中63例患者仅报告18例不良事件，包括感染(22.2%)和出血(5.6%)。儿童因生长发育需要更频繁的参数调整，新型响应式DBS技术可动态优化刺激方案。

未来方向

当前研究存在样本量小、随访期短等局限。需开展大规模随机对照试验明确最佳靶点组合，同时关注儿童神经发育和心理社会因素。完善手术记录和编程参数文档对疗效优化至关重要，最终目标应兼顾症状控制与功能改善。