家族性栅栏状腺癌(Palisading Adenocarcinoma)的遗传特征与临床病理新发现：6例患者18个肿瘤的多中心研究

来自某研究团队的研究人员针对罕见唾液腺肿瘤——栅栏状腺癌(Palisading Adenocarcinoma)的遗传特性展开研究。通过对同一家族6名女性患者的18个肿瘤(12例经病理证实)进行分析，首次发现该肿瘤具有家族聚集性，扩展了其发病部位谱(以腮腺最常见)，并证实CD56阳性而其他神经内分泌标志物阴性的特征性表现。该研究使全球报道病例数翻倍，为探索唾液腺肿瘤遗传机制提供了新线索。

　　

过去二十年里，唾液腺肿瘤领域陆续涌现出新亚型乃至全新病种。2023年首次报道的栅栏状腺癌(Palisading Adenocarcinoma)近期又添家族性病例新发现。某研究团队对特殊家系展开调查，收集所有可获取的病理存档标本进行复阅，结合临床资料分析和全外显子测序(whole-exome sequencing)技术，揭示了这一罕见肿瘤的遗传奥秘。

研究涉及6名33-72岁(平均52.3岁)女性患者，共发现18个肿瘤病灶。解剖分布呈现新特点：7例位于腮腺(parotid gland)，4例口底(floor of mouth)，3例颌下腺(submandibular gland)，另有颈部、眼眶和上颌骨各1例。组织学特征鲜明可见：导管结构伴神经内分泌样细胞(polygonal neuroendocrine-like cells)呈栅栏状排列的梁状结构，CD56强阳性而其他神经内分泌标志物阴性。

值得注意的是，每位患者至少存在2个以上肿瘤病灶，且全外显子测序未发现重复性基因变异。这18个新增病例(其中12例经病理确诊)使全球已知病例规模倍增，不仅验证了该肿瘤好发于亚洲女性、常见于舌下/颌下区的已知特征，更首次提出其可能具有家族遗传性——这在唾液腺肿瘤中极为罕见。虽然分子驱动机制尚未明确，但这一发现为后续遗传学研究指明了方向。