美国乳腺外科医师协会指南对乳腺癌患者基因检测率的影响研究

来自Siteman癌症中心的研究人员针对乳腺癌(BC)患者基因检测(GT)率不足的问题，开展了一项关于ASBrS指南实施效果的研究。通过分析4421例患者数据发现，指南发布后GT率显著提升(50.9%→59.5%，p<0.0001)，但TNBC患者和50岁以上人群仍存在检测差异，为优化遗传性乳腺癌管理提供了重要循证依据。

　　

这项开创性研究揭示了临床实践指南对乳腺癌(BC)管理的深远影响。美国乳腺外科医师协会(ASBrS)2019年发布的革命性指南，首次建议对所有BC患者进行基因检测(GT)。研究人员在Siteman癌症中心展开大规模分析，追踪2017-2020年间4421例患者的检测数据。

通过巧妙的双重差分分析发现，指南发布后GT率实现显著跃升——从50.9%飙升至59.5%(p<0.0001)。有意思的是，不同族裔间的检测差距正在缩小：非裔美国人与白种人的GT率差异无统计学意义(p=0.07)。研究还发现，具有家族史(OR=2.89)、三阴性乳腺癌(TNBC)(OR=2.64)和浸润性癌(OR=1.62)的患者更易接受检测，而50岁以上(OR=0.11)和医保患者(OR=0.42)则可能成为"检测洼地"。

这些发现犹如一面镜子，既反映出指南的积极影响，又暴露出临床实践中的"年龄歧视"和"保险壁垒"。研究者强调，需要多学科协作将指南转化为实际行动，让更多BC患者从精准医疗中获益。这项研究为优化遗传性肿瘤管理策略提供了关键证据，标志着肿瘤防治进入"全员检测"的新纪元。