外周神经内结节性筋膜炎的临床诊断与治疗：两例病例报告及文献综述

本研究针对外周神经内罕见发生的结节性筋膜炎（Nodular Fasciitis, NF），通过两例典型病例（桡神经浅支与坐骨神经受累）的超声、MRI影像学特征分析及术后病理（SMA+/S100-），结合13例文献回顾，提出精准诊断策略以避免过度治疗（如神经移植），证实次全切除后自发消退的特性，为临床鉴别神经源性肿瘤提供重要依据。

　　

在临床实践中，外周神经肿瘤的鉴别诊断一直是困扰医生的难题。其中，结节性筋膜炎（Nodular Fasciitis, NF）作为一种良性肌纤维母细胞增生性病变，虽常见于皮下组织，但发生在神经内部的情况极为罕见。这种特殊类型的NF极易被误诊为神经鞘瘤、神经纤维瘤甚至恶性外周神经鞘膜瘤（MPNST），导致患者接受不必要的扩大神经切除或移植手术。更棘手的是，NF的影像学特征缺乏特异性，而传统活检又可能损伤神经功能。如何平衡诊断准确性与治疗安全性，成为临床亟待解决的痛点。

针对这一挑战，山东第一医科大学附属山东省立医院超声科团队在《BMC Musculoskeletal Disorders》发表了一项突破性研究。研究人员通过对一例37岁女性桡神经浅支病变和另一例15岁女性坐骨神经病变的深入分析，结合全球13例文献病例的系统回顾，首次全面阐述了神经内NF的诊疗策略。研究发现，这类病变虽可引起快速进展的运动障碍（如足下垂），但次全切除后症状可完全缓解，且复发率低于2%。这一结论颠覆了传统认为神经受压必须完全切除的认知，为临床实践提供了重要循证依据。

关键技术方法

研究采用多模态诊断技术：超声检查（评估神经连续性及血流信号）、MRI（T1/T2加权像与增强扫描分析）、术中神经电生理监测，以及术后病理联合免疫组化（SMA、S100、Ki-67等标志物检测）。其中1例通过PET-CT确认病变代谢活性，另1例采用基因检测发现CTNNB1::USP6融合突变。所有病例均经手术切除后病理确诊。

研究结果

病例展示

• 病例1：桡神经浅支病变表现为低回声结节（1.82×0.58×0.72 cm），与神经束膜界限不清。术后病理显示肌纤维母细胞增生（SMA⁺），9个月随访症状消失。

• 病例2：坐骨神经3.23 cm肿块在T2WI呈高信号，DWI显示弥散受限。完全切除后病理证实为黏液样基质中梭形细胞增生（SMA⁺/S100^-），7个月后运动功能恢复。

影像学特征

超声显示病变呈不规则低回声伴后方增强，MRI显示T2高信号与"倒靶征"（13例中2例出现）。值得注意的是，神经内NF缺乏典型NF的"筋膜尾征"或云絮状强化，这与其特殊的神经包膜受限生长模式相关。

病理机制

组织学显示三种亚型共存：黏液样区（T2高信号）、细胞密集区（明显强化）和纤维区（T1/T2低信号）。免疫组化SMA阳性证实肌纤维母细胞起源，而S100阴性排除了雪旺细胞肿瘤。基因检测发现USP6重排（见于92%普通NF）提示相似发病机制。

讨论与意义

该研究首次明确神经内NF的三大临床特性：

1. 诊断陷阱：易与神经鞘瘤混淆，但增强MRI中无"靶征"、超声中无包膜是重要鉴别点；

2. 治疗原则：次全切除即可实现症状缓解，避免神经移植的过度治疗；

3. 预后特征：自发消退与病变年龄相关，年轻病灶以黏液成分为主更易吸收。

这项研究为临床提供了首个神经内NF诊疗框架，其提出的"超声引导穿刺活检+术中冰冻病理"决策流程，可在最大限度保护神经功能的前提下实现精准诊断。对于快速进展的运动障碍病例，研究结果尤其具有指导价值——不同于传统神经肿瘤，这类病变的紧急手术干预可能并非必要。未来研究可进一步探索USP6融合基因在神经内NF中的特异性，为无创诊断提供分子标志物。