全麻下牙科干预对Kohlschütter-T?nz综合征患者及照护者生活质量的影响：一项病例系列研究

本研究针对罕见神经退行性疾病Kohlschütter-T?nz综合征(KTSZ)患者的口腔健康困境，通过全麻(GA)下实施牙周修复联合治疗，采用ECOHIS量表评估干预效果。结果显示患者疼痛症状降低4倍，家庭困扰评分从9.2降至2.8，证实综合牙科干预可显著改善KTSZ患者功能及照护者生活质量。

　　

在罕见病研究领域，Kohlschütter-T?nz综合征(KTSZ)因其独特的"癫痫-智力障碍-釉质发育不全(AI)"三联征备受关注。这种由ROGDI基因突变引发的常染色体隐性遗传病，让患者不仅承受神经系统症状折磨，更因牙齿釉质严重矿化缺陷导致咀嚼困难、持续疼痛和社交障碍。尤其令人揪心的是，由于患者普遍存在严重智力障碍，常规牙科治疗几乎无法实施，而照护者往往因缺乏专业指导陷入束手无策的困境。

Galilee Medical Center口腔颌面外科的Mervat Khoury Absawi团队注意到这一医疗空白，他们对5例4-14岁德鲁兹裔KTSZ患者展开突破性研究。这些携带相同ROGDI基因缺失突变的患儿，均表现出典型AI特征：牙齿呈黄棕色、釉质缺损伴广泛磨损。研究人员创新性地采用全麻下分阶段治疗策略，包括不锈钢冠修复后牙、美学树脂冠修复前牙，并配合牙周基础治疗。通过对比术前术后ECOHIS量表数据，发现患者疼痛症状评分骤降75%，家庭困扰指数改善69%，相关成果发表在《BMC Pediatrics》上。

研究采用三项关键技术：1)全麻下多学科联合诊疗模式，2)ECOHIS阿拉伯语版量表评估生活质量变化，3)针对AI的特异性修复方案（金属冠与复合树脂冠联合应用）。所有患者均来自以色列北部同一村庄，通过基因检测确认ROGDI纯合缺失突变。

【研究结果】

病例特征：5例患者中4例存在药物难治性癫痫，所有患者均表现智力障碍和语言功能障碍。口腔检查显示100%存在釉质缺损、牙齿异常磨损和牙龈炎症。

治疗效果：术后ECOHIS儿童症状域评分从3.2±0.84降至0.8±0.45(p=0.031)，家庭影响域从9.2±1.48降至2.8±3.03(p=0.031)。特别值得注意的是，患者进食冷热食物的能力提升60%，学校出勤率增加45%。

长期管理：由于持续存在牙齿萌出异常，平均每例患者需要2.3次全麻治疗。通过建立每3个月随访的"牙科之家"模式，成功维持口腔健康状态。

这项研究首次系统论证了全麻牙科干预对KTSZ患者多维度的改善作用。从机制上看，金属冠修复有效阻断了釉质缺损导致的牙髓刺激，而定期预防性护理打破了"疼痛-抗拒清洁-龋齿恶化"的恶性循环。更深远的意义在于，研究揭示了特殊需求儿童口腔治疗对家庭生态系统的积极影响——父母因孩子疼痛减少获得的情绪解脱，以及因急诊就诊减少获得的时间解放。未来研究可扩大样本量，并探索AI表型与特定ROGDI突变类型的关联性，为精准医疗提供依据。