经典婴儿型庞贝病患者的正畸治疗结果：改善言语与吞咽功能的多学科探索

针对庞贝病(GSD-II)患儿持续存在的口面部肌无力导致的言语障碍(如鼻音过重)和吞咽困难问题，意大利研究团队通过快速上颌扩张术(RPE)矫正上颌横向发育不足，显著改善了7岁患儿的咬合关系及言语清晰度。该案例首次系统阐述了正畸干预在庞贝病多学科管理中的关键作用，为改善这类罕见病患者的生存质量提供了新思路。

　　

庞贝病（Pompe Disease），这个被称为"糖原贮积症II型（GSD-II）"的罕见遗传病，正随着医学进步从致命疾病转变为慢性病。但令人意外的是，即便通过酶替代疗法（ERT）成功挽救生命的患儿，仍长期被一个看似微小却影响深远的问题困扰——90%的幸存者存在严重的言语和吞咽障碍。这背后是口面部肌肉中顽固的糖原沉积，特别是控制腭咽功能的肌肉群持续无力，导致患儿说话像"捏着鼻子"，吞咽时频繁呛咳。

意大利圣拉斐尔生命健康大学（Vita-Salute San Raffaele University）的Carla Maria Grimaldi团队在《Italian Journal of Pediatrics》发表了一项突破性案例研究。他们首次证实，通过正畸领域的快速上颌扩张术（Rapid Palatal Expander, RPE），能显著改善经典婴儿型庞贝病患儿的言语清晰度和吞咽功能。这项发现为破解ERT时代庞贝病管理的最后难题——持续性口面部功能障碍，提供了全新的解决思路。

研究采用三项关键技术：1）三维口腔扫描（Trios 3, 3Shape）精准评估上颌发育状况；2）定制化Hyrax型快速上颌扩张器进行骨骼性扩弓（每日1mm×26天）；3）长达7个月的保持期稳定治疗效果。研究对象为1例7岁女性CRIM阳性庞贝病患者，携带c.525del/c.670 C>T双突变，虽经40 mg/kg/week高剂量ERT治疗仍存在明显言语障碍。

【研究结果】

1. 临床特征分析：患儿表现出典型的口面部三联征——前牙开合、舌体低位及上颌横向发育不足，头影测量显示骨性I类关系（SNA 84.93°, SNB 82.96°）。

2. 治疗机制揭示：RPE通过打开腭中缝不仅矫正了牙弓狭窄，更重塑了鼻咽腔解剖空间。如图1所示，治疗后舌体获得足够空间上抬，这是改善吞咽时舌腭接触压力的关键。

   

3. 功能改善验证：无需言语训练，患儿爆破音/p/、/t/和摩擦音的清晰度显著提升，教师与家长均报告其社交参与度明显提高。

【结论与意义】

这项研究揭示了庞贝病管理中被长期忽视的解剖学因素——上颌发育不足会加剧糖原沉积导致的功能障碍。通过正畸手段扩大上颌骨容积，不仅为舌体运动创造空间，更间接增强了腭咽闭合功能。尽管目前尚难形成标准化治疗方案（因患者口面部特征存在较大异质性），但该案例证实：将正畸评估纳入庞贝病早期管理流程，可能成为改善患者生存质量的新突破口。

值得注意的是，这种改善并非通过直接增强肌肉力量实现，而是巧妙利用生物力学原理重建功能解剖基础。这为其他神经肌肉疾病所致言语障碍的治疗提供了全新范式——当生物治疗（如ERT）无法完全修复肌肉功能时，通过结构干预可能获得意想不到的功能代偿。