乌克兰淀粉样变性诊断与分型的挑战与应对策略

本研究聚焦乌克兰地区淀粉样变性(amyloidosis)诊断与分型的临床难题，来自乌克兰的研究团队通过多中心临床分析，揭示了当地诊断延迟率高、分型技术受限等现状，提出了基于质谱(MS)和免疫组织化学(IHC)的优化方案，为改善这一罕见病的诊疗路径提供了重要依据。

　　

在乌克兰医疗体系中，淀粉样变性(amyloidosis)的诊断与分型正面临严峻挑战。这种由错误折叠蛋白形成淀粉样纤维(amyloid fibrils)沉积的疾病，其确诊需要结合组织活检、刚果红染色(Congo red staining)和偏振光显微镜检查等经典技术。然而临床实践显示，当地存在明显的诊断延迟现象——从症状出现到最终确诊平均耗时长达2.3年。

研究团队发现，分型技术受限是核心瓶颈。目前仅有15%的医疗机构能开展质谱(MS)检测，而免疫固定电泳(IFE)的假阴性率高达22%。更棘手的是，转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)与轻链型淀粉样变性(AL)的临床误诊率接近40%。

为解决这些问题，研究者提出三级诊断网络方案：基层机构进行血清游离轻链(sFLC)筛查，区域中心开展骨髓活检和免疫组化(IHC)，国家级实验室则负责质谱确认。初步验证显示，该方案使诊断准确率提升至89%，分型周期缩短至3周。值得注意的是，基因检测在遗传性淀粉样变性诊断中的重要性也被特别强调，尤其针对转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变检测。

这项研究不仅揭示了东欧地区淀粉样变性诊疗的特殊困境，更为资源有限地区建立阶梯式诊断体系提供了可行性模板。