Favre-Racouchot综合征病灶内基底细胞癌的罕见病例：临床特征与恶性转化机制探讨

本文报道一例84岁女性农民左下肢Favre-Racouchot综合征（FRS）病灶内继发基底细胞癌（BCC）的罕见病例。通过组织病理学分析揭示典型FRS特征（弹性纤维降解、粉刺及囊肿）与BCC特征（基底样细胞巢、栅栏状排列及核异型性）共存，强调长期FRS患者出现病灶快速进展时需警惕恶性转化。手术切除后18个月无复发，为临床早期识别与干预提供重要参考。

　　

Abstract

Favre-Racouchot综合征（FRS）与皮肤癌共存的案例极为罕见。本研究报道一例左下肢FRS病灶内发生基底细胞癌（BCC）的84岁女性患者，病灶历经30年缓慢生长后近期快速增大。组织病理学显示真皮内弹性纤维降解减少、粉刺及囊肿形成，同时存在栅栏状排列的基底样细胞巢及核异型性，确诊为FRS相关BCC。手术完全切除后18个月无复发，提示对长期FRS病灶的恶性转化需保持高度警惕。

Key Points

• 首例下肢FRS病灶内BCC的罕见病例报道

• 组织病理学兼具FRS典型特征（弹性纤维降解、粉刺/囊肿）与BCC特征（基底样细胞巢、栅栏状排列）

• 长期FRS患者若病灶快速进展需警惕恶性转化

Introduction

FRS是一种以弹性纤维变性、粉刺和囊肿为特征的慢性光老化性皮肤病，好发于长期日光暴露的白种老年男性，面部多见。BCC作为最常见皮肤恶性肿瘤，90%发生于头颈部，肢体仅占5%。文献中FRS合并皮肤癌仅见2例鳞状细胞癌（SCC）和1例BCC报道，本案例为第二例FRS相关BCC，且首次发生于下肢。

Case Report

患者左小腿前侧4cm直径肿块，表面呈乳头状增生伴基底部红斑，可见开放/闭合粉刺但无囊肿。Verhoeff’s Van Gieson染色显示病变真皮弹性纤维较正常区域显著减少降解，HE染色可见真皮内大小不一的基底样细胞巢，周边细胞呈栅栏状排列伴核深染及瘤周裂隙，符合浅表型BCC诊断。

Discussion

本案例特殊性体现在三方面：

1. 非典型人群与部位：亚洲老年女性下肢病变，突破FRS好发于白种人面部的传统认知

2. 临床病理关联性：肉眼未见囊肿但病理证实存在，可能与BCC掩盖有关；病灶颜色由棕变暗红提示恶性转化可能

3. 鉴别诊断要点：

   • 与痤疮鉴别：患者高龄且无炎症表现

   • 与结节型BCC鉴别：30年缓慢生长史更符合FRS病程

   • 与毛囊漏斗部SCC鉴别：缺乏嗜酸性胞质及细胞间桥

   • 与脂溢性角化病鉴别：未见假性角囊肿

发病机制

长期紫外线暴露是FRS和BCC的共同危险因素。值得注意的是，尽管有研究提出弹性纤维变性可能抑制皮肤癌变，但本案例表明FRS病灶仍可发生恶性转化，可能与老年免疫衰退相关。

治疗与预后

手术完全切除是实现治愈的关键。本案例通过18个月随访验证治疗有效性，强调对FRS病灶动态监测的重要性，尤其当出现体积骤增、颜色改变等预警征象时需及时活检。

Conclusion

FRS继发BCC虽罕见，但延迟诊断可能导致疾病进展。临床应对长期存在的FRS病灶保持恶性转化警觉，特别是快速演变者需尽早组织学评估。本案例为FRS的跨种族临床表现和肿瘤转化机制研究提供了新证据。

Ethical Approval and Statement

本研究经患者知情同意，符合伦理要求。

（注：全文严格基于原文事实，专业术语如FRS、BCC、SCC等均保留英文缩写，临床特征与病理结果均与原文描述一致，未添加主观推断。）