儿童腹部结核伴肠穿孔误诊为恶性肿瘤的病例分析及诊疗启示

本病例报告详细描述了一例13岁女童腹部结核(TB)伴肠穿孔的罕见病例，该病例因影像学表现为多房囊性肿块被误诊为恶性肿瘤。文章重点探讨了在结核菌素皮肤试验(TST)和γ-干扰素释放试验(IGRA)均为阴性的情况下，通过腹腔镜探查和Xpert TB-DNA检测确诊的诊疗过程，强调了在结核流行地区对不明原因腹部肿块保持高度警惕的重要性。

　　

背景

儿童腹部结核是一种罕见但严重的疾病，仅占所有结核病例的1-3%。由于其非特异性临床表现，常被误诊为恶性肿瘤或其他腹部疾病。在中国，儿童结核病呈现独特的流行病学特征，其中肺外结核(EPTB)占15.16%，而腹部结核仅占EPTB病例的5.7%。肠穿孔作为腹部结核的严重并发症，死亡率可能超过30%。

病例报告

一名来自结核流行地区的13岁女童因腹胀、体重减轻和呕吐就诊。影像学检查显示腹腔内多房囊性肿块，初步怀疑为恶性肿瘤。值得注意的是，患者的TST和IGRA检测均为阴性。通过诊断性腹腔镜检查发现严重肠粘连和多处穿孔。病理检查显示干酪样肉芽肿伴抗酸杆菌，腹膜液Xpert TB-DNA检测证实为结核分枝杆菌感染，同时合并肺炎克雷伯菌和大肠杆菌感染。

患者接受了小肠造口术，并静脉给予异烟肼(10 mg/kg qd)、利福平(15 mg/kg qd)、左氧氟沙星(10 mg/kg qd)和利奈唑胺(10 mg/kg q8h)等抗结核药物，同时使用美罗培南控制细菌感染。治疗1个月后改为口服HRZE方案(异烟肼、利福平、吡嗪酰胺和乙胺丁醇)，3个月后调整为HRE方案。随访CT显示盆腔不规则囊性病变明显减少，腹膜渗出减轻，肠粘连改善。

讨论

儿童腹部结核发病率低且临床表现不典型，加之患儿难以准确描述症状，使其诊断极具挑战性。本病例的特殊性在于：

1. 影像学表现与卵巢恶性肿瘤等疾病相似

2. TST和IGRA检测均为阴性

3. 合并细菌感染可能掩盖结核特征

研究表明，C反应蛋白(CRP)升高和低白蛋白血症可能导致IGRA假阴性。儿童免疫系统发育不完善也可能影响T细胞介导的免疫反应，降低IGRA敏感性。

影像学在结核诊断中起关键作用，但腹部超声检查存在局限性。本病例最初超声提示大网膜巨大肿块，需与淋巴管畸形或交界性囊腺瘤转移鉴别。磁共振成像(MRI)等更敏感的影像技术可能有助于诊断。

治疗方面强调：

1. 标准四联抗结核方案的有效性

2. 肠穿孔需手术干预

3. 混合感染需根据药敏结果选择抗生素

结论

该病例凸显了儿童腹部结核的诊断复杂性，特别是在临床表现和影像学特征类似恶性肿瘤时。TST和IGRA阴性结果进一步增加了诊断难度。在结核流行地区，对不明原因腹部肿块应考虑结核可能，早期识别和及时治疗对改善预后至关重要。