首例Toll样受体4(TLR-4)突变致双侧序贯性2型单纯疱疹病毒(HSV-2)全眼球炎的临床特征与机制探讨

【编辑推荐】来自国际团队的研究人员报道了全球首例Toll样受体4(TLR-4)基因突变相关的双侧序贯性HSV-2全眼球炎病例。通过PCR检测房水(AH)和玻璃体样本确诊，采用大剂量静脉抗病毒联合糖皮质激素治疗，最终通过晶状体玻璃体切除术实现部分视力恢复。该研究揭示了TLR-4突变可能加剧HSV-2眼部炎症的新机制，为重症病毒性眼内炎的免疫评估提供了新思路。

　　

医学界报道了一例极具警示意义的罕见病例：29岁男性患者先后发生双眼毁灭性视力损害，经检测确认为2型单纯疱疹病毒(HSV-2)引发的双侧序贯性全眼球炎。令人震惊的是，该病例在六年间先后累及双眼，最终导致双眼无光感。

通过先进的分子诊断技术，研究人员在房水(AH)和玻璃体样本中均检测到HSV-2核酸。更引人注目的是，基因检测发现患者携带Toll样受体4(TLR-4)基因rs4986790位点A/G突变。这一发现为解释病情严重程度提供了新线索——TLR-4作为先天免疫的重要受体，其功能异常可能导致过度的炎症反应，加剧病毒对眼组织的破坏。

治疗过程充满挑战：初期大剂量静脉抗病毒药物效果有限，追加系统性糖皮质激素后病情得到控制。最终通过晶状体玻璃体切除术这一精密眼科手术，患者视力获得部分改善。该病例首次证实TLR-4突变与HSV-2眼部感染的关联性，提示对于重症病毒性眼内炎患者，全面的免疫评估可能成为诊疗新标准。