综述：颅内骨外间叶性和黏液样软骨肉瘤的CT与MRI表现：3例罕见病例报告及文献回顾

这篇综述系统分析了颅内骨外间叶性软骨肉瘤（IEMC）和颅内骨外黏液样软骨肉瘤（IEMYC）这两种罕见高度恶性肿瘤的临床与影像学特征。通过2例IEMC和1例IEMYC病例报告及全球82例IEMC、20例IEMYC的文献回顾，首次对比揭示了两者在影像学表现和生物学行为上的差异，为早期诊断和精准治疗提供了重要依据。

　　

【Abstract摘要】

颅内骨外间叶性软骨肉瘤（Intracranial extraskeletal mesenchymal chondrosarcoma, IEMC）和颅内骨外黏液样软骨肉瘤（Intracranial extraskeletal myxoid chondrosarcoma, IEMYC）是神经外科领域罕见的恶性肿瘤。全球文献记载IEMC仅82例，IEMYC更罕见仅20例。本研究通过2例IEMC和1例IEMYC年轻患者的完整影像学评估及手术切除资料，结合系统性文献回顾，首次对这两种肿瘤的临床特征和影像学表现进行了对比分析。

【临床特征】

IEMC好发于20-30岁青年群体，典型表现为快速进展的颅内压增高症状。本研究报告的2例IEMC患者均出现头痛伴视乳头水肿，其中1例合并展神经麻痹。而IEMYC病例则表现为非特异性头晕症状，病程相对较长。值得注意的是，IEMC在病理学上具有特征性的"双相分化"模式——未分化间叶细胞与透明软骨岛并存，这与IEMYC的黏液样基质背景形成鲜明对比。

【影像学表现】

CT扫描显示IEMC多呈等-高密度肿块伴点状钙化，钙化发生率高达78%。MRI的T₁WI呈等信号，T₂WI呈不均匀高信号，增强扫描呈现"地图样"强化。典型病例可见"轮辐状"强化模式，这与肿瘤内部血管分布特征相关。相比之下，IEMYC在CT上密度较低，钙化少见（仅15%），MRI的T₂WI信号更高且均匀，增强后多表现为周边环形强化。

【生物学行为】

IEMC具有更强的侵袭性，本组病例中1例IEMC在术后6个月即出现局部复发。文献数据显示IEMC的5年生存率仅为45%，而IEMYC可达68%。这种差异可能与IEMC更高的有丝分裂活性和HEY1-NCOA2基因融合阳性率有关。特别值得关注的是，IEMC对常规放疗敏感性较差，但新辅助化疗可能改善手术效果。

【治疗策略】

完整手术切除仍是主要治疗手段。本研究中3例均采用显微外科切除，其中IEMYC病例获得Simpson I级切除。对于IEMC，建议扩大切除范围至瘤周2cm正常脑组织。术后辅助治疗方面，IEMC推荐放化疗联合方案，而IEMYC对单纯放疗反应较好。随访策略需包括每3个月的增强MRI检查，特别注意IEMC病例的肺转移筛查。

【结论】

这项研究首次系统比较了IEMC和IEMYC的临床-影像学特征差异。IEMC更具侵袭性的生物学行为与其特征性影像表现（钙化、轮辐状强化）相关，而IEMYC相对惰性的病程与均匀T₂高信号相关。这些发现为这两种罕见肿瘤的鉴别诊断和治疗选择提供了重要依据。