人工智能辅助诊断罕见骨病的全球调查：医疗专业人员的接受度与挑战

本研究针对罕见骨病(RBDs)诊断难题，通过全球103名医疗从业者的调研，探索AI图像识别技术在鉴别诊断中的应用潜力。结果显示81%受访者愿意将AI工具整合至工作流程，但同时对算法可解释性、数据隐私及错误风险存在顾虑。研究为开发临床可信赖的Bone2Gene等AI系统提供了关键用户视角，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》，为罕见病诊断数字化转型奠定实践基础。

　　

罕见骨病(RBDs)是一组涉及骨骼和软骨异常的复杂疾病，目前已知超过700种类型，涉及500多个基因。尽管单个病种罕见，但整体影响人群庞大。这类疾病的诊断面临双重困境：一方面，基层医生缺乏识别经验导致平均诊断延迟达5年；另一方面，即使基因测序技术突飞猛进，仍有大量变异意义未明的基因发现(VUS)需要结合影像学表型进行解读。传统诊断流程中，手部X光片作为骨龄评估的常规检查，蕴藏着关键的诊断信息，但不同RBDs间的影像学差异细微，非专科医生难以辨别。

德国波恩大学医院基因组统计与生物信息学研究所(Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University Hospital Bonn)联合国际团队开展全球调研，探究医疗从业者对AI辅助诊断工具的态度。研究发现，在参与调查的27国103名专业人员中，89%为医师，81%来自学术医学中心，69%具有医学遗传学、儿科或内分泌学背景。令人瞩目的是，91%受访者认为影像学在RBDs诊断中"非常重要"，81%将X射线列为首要检查手段，但83%坦言区分非典型病例的影像特征"较为困难"。

研究团队采用在线问卷法，通过ER^N-BOND等罕见病网络分发，问题涵盖临床实践、影像学价值评估及AI接受度。关键技术包括：1)基于Qualtrics平台的电子问卷设计；2)覆盖41类RBDs的疾病谱调查(参照2023年骨骼疾病分类学)；3)深度学习算法性能评估框架，重点考察Bone2Gene系统对手腕X光的特征识别能力。

【研究结果】

临床需求现状：

• 受访机构每月接诊RBDs患者呈正态分布，62%机构处理10-100例

• 成骨不全症(89%)、骨矿化障碍(86%)和FGFR3软骨发育不良(85%)是最常接诊病种

技术接受度：

• 81%受访者可能或极可能采用AI辅助诊断工具

• 90%愿意接受相关培训，但45%担忧AI误诊风险

• 69%最关注算法可解释性，64%重视数据隐私保护

【结论与意义】

该研究揭示了AI在RBDs诊断领域的应用前景与实施障碍。尽管医疗专业人员对Bone2Gene等图像识别系统表现出强烈兴趣，但"黑箱"算法带来的信任危机仍需通过透明化开发流程解决。值得注意的是，从业年限与AI接受度无显著相关性，表明该技术具有跨代际吸引力。研究建议：1)建立多学科协作机制，特别是加强放射科医师参与；2)开发兼顾准确性与解释性的AI模型；3)制定符合不同地区医疗法规的实施标准。这些发现为罕见病诊断的数字化转型提供了路线图，其方法论亦可拓展至其他专科领域。