骨化性梭形及上皮样肿瘤：一种新型软组织肿瘤的临床病理与分子特征研究

本研究首次系统描述了一种具有外周骨壳结构的独特软组织肿瘤——骨化性梭形及上皮样肿瘤（OSET）。通过整合临床影像学、组织病理学及全转录组测序（WTS）技术，研究者发现其特征性SRSF7::NFATC3基因融合及独特甲基化谱，与骨化性纤维黏液样肿瘤（OFMT）形成鉴别。12例患者经单纯切除后均无复发（平均随访41.6个月），为临床鉴别低度恶性潜能肿瘤提供了重要依据。

　　

在软组织肿瘤分类不断演进的背景下，骨化性纤维黏液样肿瘤（OFMT）等特殊亚型的诊断常面临挑战。传统诊断依赖组织学特征与有限分子标记，但部分肿瘤仍存在形态学重叠和生物学行为不确定性问题。尤其当遇到具有骨化特征的梭形细胞肿瘤时，临床亟需更精确的诊断标准以避免过度治疗。

约翰斯·霍普金斯医院（The Johns Hopkins Hospital）的研究团队通过多中心合作，首次系统描述了一种新型软组织肿瘤——骨化性梭形及上皮样肿瘤（Ossifying Spindled and Epithelioid Tumor, OSET）。这项发表于《Modern Pathology》的研究，揭示了该肿瘤独特的临床病理特征与分子标志。

研究人员采用跨学科方法：收集12例患者（6男6女，平均32岁）的临床资料；通过影像学分析骨壳特征；组织学评估采用HE染色与免疫组化（检测Keratin、S100等标记）；分子层面结合靶向RNA测序、全转录组测序（WTS）和荧光原位杂交（FISH）鉴定融合基因；并对8例进行甲基化谱分析。

临床特征：肿瘤好发于四肢（9/12）和肢带（3/12），平均大小5.7cm，表现为无痛性肿块（平均病程2.9年）。影像学显示特征性外周骨壳结构。

病理学发现：肿瘤由均匀的嗜酸性梭形细胞和上皮样细胞组成，伴成熟板层骨/编织骨。免疫组化显示Keratin强阳性，50%病例S100局灶阳性，但SMA、SOX10等均阴性。

分子机制：WTS在4例中发现SRSF7::NFATC3框内融合，FISH另检出1例。甲基化谱显示独特表观遗传特征，区别于其他肿瘤类型。

预后评估：11例患者经单纯切除后均无复发（平均随访41.6个月），证实其良性生物学行为。

该研究首次定义了OSET这一新实体，其分子特征（SRSF7::NFATC3融合）和甲基化谱为诊断提供了客观依据。相较于形态学相似的OFMT，OSET具有更惰性的临床过程，这对避免不必要的辅助治疗具有重要意义。研究同时展示了多组学整合在肿瘤分类中的价值——通过结合WTS、FISH和表观遗传学分析，解决了传统靶向测序（如RNA融合panel）的漏检问题。未来需扩大样本验证该融合基因的敏感性，并探索SRSF7（丝氨酸/精氨酸富集剪接因子）与NFATC3（活化T细胞核因子）的致病机制。

（注：全文细节均基于原文，专业术语如SRSF7::NFATC3、WTS等保留原文格式，作者单位按国际惯例翻译，未添加文献引用标识）