海洋青鳉(Oryzias melastigma)染色体水平基因组组装及DNA甲基化表观遗传特征解析

研究人员针对海洋生态毒理学研究中缺乏高质量基因组参考的问题，通过整合PacBio长读长、Illumina短读长和Hi-C技术，首次完成海洋青鳉染色体水平基因组组装（873 Mb，N50 35.9 Mb），揭示与淡水近缘种O. latipes的共线性关系及物种特异性基因扩张，并绘制鳃和卵巢组织的全基因组DNA甲基化图谱，为环境表观遗传学研究提供了关键资源。

　　

随着全球气候变化和污染物排放加剧，海洋生态系统正面临前所未有的压力。重金属、石油污染物、内分泌干扰物等环境胁迫因子在沿海区域富集，可能通过表观遗传机制对海洋生物产生跨代影响。然而，与淡水模式生物相比，海洋物种在基因组学和表观遗传学研究领域长期处于空白状态。海洋青鳉(Oryzias melastigma)因其独特的广盐性、短生命周期和与淡水近缘种O. latipes的高度相似性，成为破解这一科学难题的理想模型。

韩国成均馆大学(Sungkyunkwan University)的研究团队在《Comparative Biochemistry and Physiology Part D: Genomics and Proteomics》发表重要成果。研究采用PacBio长读长测序结合Hi-C染色质构象捕获技术，首次构建了染色体水平的海洋青鳉基因组，并通过全基因组亚硫酸氢盐测序(WGBS)绘制了鳃（环境响应组织）和卵巢（生殖遗传组织）的DNA甲基化图谱。关键技术包括：1）PacBio CLR长读长测序（平均读长15 kb）进行初始组装；2）Hi-C数据将96.5%序列锚定至24条染色体；3）Illumina短读长数据校正；4）跨组织甲基化分析比较。

【基因组组装与注释】

通过整合三种测序技术，获得总长873 Mb的基因组（N50 35.9 Mb），包含24条染色体和313个未锚定contig。比较基因组分析显示与O. latipes保持高度共线性，但存在物种特异性基因家族扩张，可能与海洋适应性相关。转座元件(TE)注释发现DNA转座子占基因组的12.3%，显著高于其他鱼类。

【DNA甲基化特征】

全基因组甲基化率在鳃（74.1%）和卵巢（72.3%）中呈现组织特异性差异。启动子区低甲基化与基因表达正相关，而基因体区高甲基化可能参与选择性剪接调控。特别发现per1生物钟基因在污染物暴露后呈现甲基化水平下降，为环境表观遗传标记研究提供线索。

这项研究建立的染色体级别参考基因组，不仅填补了海洋模式生物基因组资源的空白，更通过整合表观遗传数据，为解析环境胁迫-基因组-表观遗传的级联反应机制提供了全新平台。其重要意义体现在三方面：1）首次实现海洋青鳉染色体水平组装，支持精准基因组编辑；2）建立跨组织甲基化基准图谱，助力环境表观遗传生物标志物开发；3）通过比较基因组学揭示海洋适应性进化特征。这些突破将推动海洋生态毒理学研究从现象描述向机制解析的范式转变。