人工智能赋能心电图筛查结构性心脏病：EchoNext深度学习模型的开发与验证

本研究针对结构性心脏病(SHD)筛查成本高、可及性差的临床难题，开发了基于百万级心电图(ECG)-超声心动图配对的EchoNext深度学习模型。该模型在11家医院验证中展现出85.2%的AUROC，显著优于心脏病专家判断，并能跨种族、医疗机构稳定识别左心室射血分数(LVEF)≤45%、瓣膜病等13种SHD亚型。前瞻性临床试验证实其可有效发现未确诊病例，为扩大SHD筛查提供了人工智能解决方案。

　　

心脏疾病筛查正面临着一个尴尬困境——虽然超声心动图能准确诊断结构性心脏病(SHD)，但其高昂成本和专业要求使得大规模筛查难以实现。据统计，65岁以上人群中约6.4%患有未被诊断的中重度瓣膜病，而这些患者若能早期发现，通过手术或药物治疗可显著改善预后。更令人担忧的是，心力衰竭和瓣膜病全球患者分别达6400万和7500万，每年给美国带来超千亿美元的经济负担。这种"诊断鸿沟"催生了对更高效筛查工具的迫切需求。

纽约长老会医院(NYP, NewYork-Presbyterian Hospital)的研究团队在《Nature》发表了一项突破性研究。他们开发的EchoNext人工智能系统，仅需分析常规心电图就能检测13类SHD，包括左心功能不全(LVEF≤45%)、主动脉瓣狭窄等瓣膜病(VHD)以及肺动脉高压(PASP≥45mmHg)。这项技术有望打破超声检查的资源限制，让心电图这台"百年老仪器"焕发新生。

研究团队采用多中心回顾性队列设计，从8家NYP附属医院收集了230,318名患者的1,245,273份ECG-超声心动图配对数据。通过卷积神经网络架构，模型同时预测复合SHD标签和13个亚型标签。关键技术包括：1)使用MUSE系统获取250Hz采样率的12导联ECG波形数据；2)从Syngo Dynamics等系统提取超声参数如LVEF、瓣膜反流程度等；3)采用多任务学习策略处理疾病共线性；4)在三个外部医疗系统(Cedars-Sinai等)验证泛化性；5)通过100人前瞻性试验(DISCOVERY)评估临床效用。

模型性能验证显示，在内部测试集中对复合SHD的检测准确率(AUROC)达85.2%，其中对右心室功能障碍(AUROC 91%)和低LVEF(90%)识别最佳。值得注意的是，在按医院、临床场景和人口学特征分层的亚组分析中，模型性能波动不超过5%，证明其具有出色的泛化能力。外部验证时，尽管疾病流行率差异显著(46-54% vs 36%)，模型在Cedars-Sinai等三家外部机构的AUROC仍保持在78-80%。

在150例ECG的盲法测试中，EchoNext的准确率(77.3%)显著高于13位心脏科医师的平均水平(64.0%)。即使为医师提供AI预测结果，其诊断准确率(69.2%)仍不及AI单独工作。前瞻性DISCOVERY试验更显示，在高风险组中73%患者检出SHD，而低风险组仅6%，证实了模型在真实场景的预测价值。

这项研究的创新之处在于：首次建立能同时检测多种SHD的通用型AI-ECG模型；通过百万级异构数据训练确保临床适用性；公开10万例标注数据集推动领域发展。研究者特别指出，采用复合终点(而非单一疾病)的策略，既符合临床决策路径(异常ECG→超声检查)，又通过提高阳性预测值减少了不必要的检查。

当然，技术转化仍面临挑战。如对左室壁厚(LVWT≥1.3cm)的识别性能相对较低(AUROC 77%)，部分源于超声测量本身的主观变异。此外，模型在无症状人群中的筛查成本效益仍需更大规模试验验证。但无论如何，这项研究为心血管疾病筛查提供了新范式——通过AI挖掘常规检查中潜藏的诊断信息，以近乎零边际成本扩大高质量医疗服务的可及性。