英国当前对膝关节腱鞘巨细胞肿瘤的管理方法

《The Knee》：Current management of Tenosynovial Giant Cell Tumours of the knee in the United Kingdom

该研究通过问卷调查英国骨科肿瘤专家对Tenosynovial Giant Cell Tumours（TGCT）的管理方式，发现尽管存在2022年全球共识会议，但英国在TGCT的诊断、手术方法（开胸vs关节镜）、复发管理及随访策略上仍存在显著差异，尤其扩散型TGCT需要更规范的治疗方案和长期监测。

　　

摘要

背景

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一组罕见的良性间叶性肿瘤，涉及滑膜、滑囊或肌腱鞘。TGCT分为两种亚型：结节型（nTGCT）和弥漫型（dTGCT），目前关于这两种类型的诊疗指南仍然有限。

方法

向英国骨科肿瘤学会的成员发放了一份问卷，以调查他们对原发性和复发性TGCT的处理方法。问卷内容涵盖了所选择的影像学检查方式、活检的使用情况、外科治疗和肿瘤学治疗以及随访措施。通过对定性数据进行编码分析，完成了数据的描述性处理。

结果

共收到18份来自专攻肉瘤外科的骨科医生的回复。其中一份因医生在英国以外的地区执业而被排除在外。磁共振成像（MRI）被一致认为是首选的初步检查方法。活检率因疾病范围、影像学表现以及多学科团队（MDT）的建议而有所不同。

大多数外科医生采用开放性切除术来治疗原发性和复发性结节型及弥漫型TGCT。当手术由膝关节或软组织外科医生执行时，更倾向于使用关节镜手术。对于弥漫型TGCT，通常采用分阶段切除术。

不同医疗机构对弥漫型TGCT的辅助治疗指征存在差异。随访方案也各不相同，但可以预见的是，复发性疾病的随访频率更高，持续时间更长。

讨论

TGCT是一种罕见且复杂的疾病，具有多种表现形式。尽管最近召开了一次全球共识会议，但我们的数据显示，在英国范围内，TGCT的诊断、治疗和随访仍存在较大差异。

引言

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一组罕见的良性间叶性肿瘤，影响滑膜、滑囊和肌腱鞘。2013年，世界卫生组织（WHO）将TGCT重新分类，纳入了之前被称为色素性绒毛结节性滑膜炎（PVNS）和肌腱鞘巨细胞瘤（GCTTS）的肿瘤[1]。

TGCT有两种明确的亚型：结节型（nTGCT）和弥漫型（dTGCT）。结节型TGCT通常表现为孤立的关节内病变，而弥漫型TGCT则常导致受影响关节的滑膜广泛受累，并可能扩展到关节外结构。总体而言，TGCT主要影响30至60岁之间的患者，年发病率为12-44/1,000,000[2]。弥漫型TGCT比结节型少见，且更倾向于影响年轻患者。TGCT可以发生在任何关节，但结节型TGCT最常见于手、腕和膝关节，而弥漫型TGCT则主要影响大关节（膝关节占所有TGCT病例的60%以上）[3]。

目前关于TGCT的诊疗指南较为有限。2016年，Dangoor等人对这一领域进行了综述，建议主要通过手术治疗，放疗或伊马替尼（imatinib）的使用较为罕见[4]。该研究未提供关于结节型TGCT、弥漫型TGCT或复发性疾病的具体治疗细节。2022年又举行了一次国际共识会议，旨在为TGCT的诊疗提供基于证据的推荐意见[5]。会议建议对TGCT一般采用边缘切除术，并在弥漫型TGCT病例中结合广泛的滑膜切除术。研究还指出，开放性切除术的局部复发风险低于关节镜手术，而复发性疾病的术后局部复发率较高。不过，会议在具体治疗技术方面提供的建议较少。

鉴于相关指南的缺乏，本研究旨在调查英国骨科肿瘤医生在处理TGCT病例（包括结节型、弥漫型、原发性和复发性病例）时的当前实践方法。

方法

设计了一份问卷，以了解外科医生如何处理原发性和复发性结节型及弥漫型TGCT（见附录1）。问卷内容涉及所选择的影像学检查方式、活检的使用、外科治疗、辅助肿瘤学治疗、随访以及关节置换术等方面。问卷内容基于2022年6月的一次全球共识会议，与会者包括来自多个学科的专家和肉瘤患者权益组织的代表。

参与者

共收到18份来自专攻骨科肿瘤的医生的回复。其中一份因医生在英国以外的地区执业而被排除。每个获得NICE认证的英国骨与软组织疾病中心都收到了一份或更多份回复，其余回复均来自专门的软组织肉瘤治疗中心。

检查与活检

在初次怀疑nTGCT或dTGCT时，所有17名受访者（100%）均选择磁共振成像（MRI）作为首选检查方法。

讨论

普遍认为TGCT是一种难以管理的疾病。2022年召开了一次全球共识会议，旨在形成关于TGCT诊疗关键方面的专家意见[5]。尽管该文件提供了指导建议，但由于全球治疗手段和批准情况的差异，其推荐措施可能并不适用于所有情况。本研究旨在了解英国当前原发性和复发性nTGCT及dTGCT的诊疗现状。

结论

TGCT是一种罕见且复杂的疾病，不同患者的生物学表现差异较大。尽管最近召开了全球共识会议，但我们的研究仍发现，在英国范围内，TGCT的诊断、治疗和随访存在显著差异。弥漫型TGCT具有局部侵袭性，发病率较高。鉴于此，我们建议进一步开展研究（可能采用德尔菲法），以确定最佳诊疗方案。

CRediT作者贡献声明

Thomas R W Ward：撰写 – 审稿与编辑、初稿撰写、项目管理、方法学设计、数据收集与分析、概念构思。Robert U Ashford：撰写 – 审稿与编辑、监督、项目管理、方法学设计、数据收集与分析、概念构思。Nicholas C Eastley：撰写 – 审稿与编辑、初稿撰写、监督、项目管理、方法学设计、数据收集与分析、概念构思。

利益冲突声明

作者声明没有已知的财务利益或个人关系可能影响本文的研究结果。