遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTRv)在伴警示征的CIDP患者中的患病率：多中心基因筛查与误诊分析

来自意大利13家三级神经肌肉中心的研究团队针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTRv)易被误诊为慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病(CIDP)的临床难题，通过前瞻性基因筛查和回顾性病例分析，发现警示征在专科机构预测价值有限，但ATTRv患者具有更显著的远端进展性、治疗抵抗性特征。该研究为改善罕见神经病变鉴别诊断提供了重要循证依据。

　　

这项探索遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(hereditary transthyretin amyloidosis, ATTRv)与慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, CIDP)鉴别诊断的研究颇具启发性。13家意大利顶级神经肌肉中心联袂出击，对124名伴有至少1项警示征的CIDP患者进行前瞻性TTR基因筛查，结果出人意料——尽管65%患者存在≥2项警示征，14%对标准治疗无应答，却未检出任何TTR变异。

研究团队另辟蹊径，通过回顾性分析17例最初被误诊为CIDP的ATTRv病例，发现惊人事实：29%的ATTRv患者竟完全符合CIDP电生理诊断标准！近半数误诊病例在未达诊断标准或完善辅助检查的情况下就被草率判定。与确诊CIDP组相比，这些"伪装者"展现出显著差异：警示征数量更多、发病年龄更晚、症状更隐匿且以远端为主、呈持续进展病程、脱髓鞘标准符合率更低，最关键的是——对免疫调节治疗完全无应答。

这项研究犹如一盏明灯，照亮了神经病变诊断的灰色地带。警示征在专科中心的预测价值虽有限，但当遇到远端起病、进行性加重、治疗抵抗的周围神经病变，特别是伴随多系统受累时，ATTRv这个"模仿大师"必须被纳入考量。研究者呼吁，非专科医疗机构更需要提升诊断严谨性和疾病认知度，才能避免患者徘徊在误诊迷雾中，及时获得精准治疗。