靶向RNA测序在癌症分子诊断中的临床应用价值

来自多中心的研究团队针对癌症分子诊断中DNA测序技术的局限性，开展了靶向RNA测序(RNA-seq)的前瞻性研究。通过对2,310例0-90岁患者的实体瘤、中枢神经系统肿瘤和血液肿瘤样本进行分析，证明该技术能有效检测基因融合、剪接位点突变和表达变化，为87%患者提供临床可操作数据，显著提升诊断准确性和治疗匹配度。

　　

这项突破性研究展示了靶向RNA测序(RNA-seq)在真实世界临床环境中的卓越表现。研究团队对2,310例涵盖各年龄段(0-90岁)患者的肿瘤样本——包括实体瘤、中枢神经系统肿瘤和造血系统肿瘤——进行了系统性分析。尽管大多数样本是福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织，该技术仍保持仅4.8%的低失败率。

研究证实RNA-seq在融合基因检测和功能性变异分析方面具有独特优势，能准确识别剪接位点突变(splice site mutations)和表达水平变化。令人振奋的是，87%的病例获得了具有临床指导意义的分子特征，这些发现不仅修正了部分患者的原始诊断，更重要的是为治疗方案选择提供了关键依据，使患者得以接受精准的靶向治疗(targeted therapies)。

该成果确立了RNA-seq作为独立诊断工具的临床价值，其优势体现在三个方面：显著降低检测成本、减少组织样本需求量、缩短检测周期。这项研究为肿瘤精准医疗(precision oncology)提供了新的技术范式，将推动分子诊断从DNA单维度检测向多组学整合分析迈进。