急性HIV感染者合并顽固性肌酸激酶升高的罕见病因探究：糖原贮积病VII型的诊断挑战

本研究报道了一例24岁男性急性HIV感染者合并持续性肌酸激酶(CPK)升高(>22,000 mg/dl)的疑难病例。来自意大利的研究团队通过肌肉磁共振成像(MRI)、活检及基因检测，最终确诊为磷酸果糖激酶(PFKM)基因突变导致的VII型糖原贮积病(GSD VII)。该研究揭示了代谢性疾病与HIV共病时的诊断复杂性，为临床鉴别药物性肌病与遗传性肌病提供了重要参考。

　　

这例特殊的临床病例展现了一场医学侦探之旅：一位24岁男性在确诊急性HIV感染（HIV-RNA >10⁷ copies/ml）后，尽管接受联合抗逆转录病毒治疗(cART)使病毒载量迅速转阴，却出现持续肌酸激酶(CPK)飙升超过22,000 mg/dl的异常现象。患者反复发作的肌痛、运动不耐受及"可乐色尿"症状，宛如身体发出的神秘摩斯密码。

深入调查发现，这位年轻人在童年时期就显露端倪——体育课长跑时总像"没油的发动机"，这提示可能存在先天性代谢缺陷。基因检测最终破解了密码：磷酸果糖激酶(PFKM)基因c.238-3A>G纯合突变，确诊为VII型糖原贮积病(又称Tarui病)。这种罕见的常染色体隐性遗传病导致糖酵解通路"罢工"，使得肌肉运动时能量供应中断，就像汽车引擎缺少火花塞。

有趣的是，患者同时存在TTN和AGL基因的杂合突变，这些"基因配角"可能加重了临床表现。而HIV感染和cART治疗（特别是含多替拉韦的整合酶抑制剂方案）一度成为"烟雾弹"，直到肌肉活检显示I型纤维萎缩这一特征性改变才拨云见日。

该案例犹如代谢病诊断的"教科书"，展示了三个关键启示：1）"可乐尿"是横纹肌溶解的重要信号；2）儿童期运动不耐受史是遗传性肌病的"时间戳"；3）HIV患者的异常指标需排除共病可能。虽然目前GSD VII尚无特效治疗，但避免剧烈运动和运动前碳水化合物摄入可预防"能量危机"发作。

这个病例为HIV与代谢病交叉领域投下"探照灯"，提示临床医生：当遇到"不按套路出牌"的肌病时，需要像侦探般追溯患者生命早期的蛛丝马迹，方能在基因的迷宫中找到真相钥匙。