Rett综合征(MECP2基因突变相关神经发育障碍)的治疗前景与研究进展

来自全球的研究人员针对Rett综合征(RTT)这一主要影响女性的严重神经发育障碍展开研究，发现MECP2基因功能缺失突变导致表观调控因子MeCP2异常，进而引发以脑功能障碍为主的全身性病变，该研究为开发靶向治疗方案提供了重要理论基础。

　　

Rett综合征(RTT)是一种主要累及女性患者的神经发育障碍性疾病，堪称全球范围内导致严重智力残疾的主要元凶。绝大多数病例源于MECP2基因的功能丧失性突变，该基因编码的表观遗传调控因子MeCP2虽然广泛表达于全身组织，但在神经元中含量尤为丰富。这种特殊的表达模式决定了大脑是该疾病的主要靶器官，不过外周系统的异常变化可能进一步加剧病情发展。有趣的是，这个看似简单的单基因缺陷竟能引发如此复杂的临床表现，使得RTT成为研究表观遗传调控与神经系统发育关系的绝佳模型。目前针对MECP2相关通路的研究正在为开发新型治疗策略带来曙光。