绦虫基因组重复元件解析：染色体标记新发现与环境污染的潜在遗传效应

研究人员通过整合生物信息学、细胞遗传学和分子技术，首次对Caryophyllaeus laticeps绦虫基因组重复元件(repeatome)进行系统分析，鉴定出转座子(TEs)为主导的重复序列，并开发出U1 snDNA、5S rDNA和ClatSat14-167三个新型染色体标记，成功定位至特定染色体位点。该研究填补了绦虫重复DNA研究空白，为进化研究提供重要工具，同时发现环境污染可能导致染色体畸变率升高，成果发表于《Parasitology Research》。

　　

在生命科学领域，基因组中的重复DNA序列长期被视为"垃圾DNA"，但随着研究深入，这些占基因组50%以上的重复元件被证实参与基因调控、染色体稳定性维持等关键生物学过程。绦虫作为重要的寄生生物，其重复元件研究却严重滞后，制约着对其基因组结构和进化机制的理解。更值得注意的是，环境污染对寄生虫基因组的潜在影响始终缺乏直接证据。

斯洛伐克科学院寄生虫学研究所的Anna Marková和Martina Orosová团队选择典型绦虫Caryophyllaeus laticeps为研究对象，通过多学科交叉方法揭示其重复元件特征。这种寄生在鲤科鱼类肠道的绦虫具有已知的核型特征(2n=20)，但染色体识别标记极度匮乏。研究团队从受多氯联苯(PCB)污染的Zemplinska Sirava水库采集样本，结合高通量测序和细胞遗传学技术，首次绘制了绦虫重复元件染色体图谱。

关键技术包括：(1)使用RepeatExplorer2对1.4Gb低覆盖率Illumina数据进行重复序列聚类分析；(2)从21个卫星DNA和161个未分类重复簇中筛选17个候选标记；(3)通过荧光原位杂交(FISH)定位8个成功扩增的重复序列；(4)结合18S rDNA已知位点构建整合染色体图谱。

Repeatome分析

聚类分析识别出9487个重复簇，其中335个占比超过0.01%。转座子(TEs)占主导地位，包括98个LINEs(长散在核元件)、18个Ty3/Gypsy和32个Penelope类LTR元件。生物信息学预测显示，ClatTE01-4757等4个重复序列与Gypsy转座子相似度达65%，可能参与环境应激响应。

重复元件染色体定位

大多数重复序列呈分散分布，如ClatTE01-4757(图1a-b)和ClatSat05-467(图1c-d)信号密度与染色体长度负相关。ClatTE02-4765等元件在染色体臂间质区域富集(图2a-d)，而ClatSat02-1340呈现独特的端粒和间质区富集模式(图3)。

新型染色体标记开发

研究鉴定出三个单一位点标记：

1. U1 snDNA定位第5号染色体近着丝粒区(图4a-b)，与Echinococcus multilocularis序列相似度达91.57%
2. 卫星DNA ClatSat14-167位于第4号染色体亚端粒区(图4c)
3. 5S rDNA定位于第8号染色体亚端粒区(图4d)

双色FISH验证(图5)显示这些标记与已知18S rDNA位点(第7号染色体)互不重叠，成功区分三对染色体。

环境污染物与染色体畸变

在PCB污染区域样本中，研究者观察到包括染色体断裂、非整倍体等四种畸变类型，为环境污染致遗传损伤提供直接证据。

该研究首次系统解析绦虫重复元件组成，开发的染色体标记解决了一直困扰学界的绦虫染色体识别难题。U1 snDNA和5S rDNA的定位为比较基因组学提供新工具，而转座子富集现象暗示绦虫基因组可能存在独特的环境适应机制。更关键的是，染色体畸变数据为评估水生生态系统健康提供了生物标志物。这些发现不仅推动寄生虫遗传学研究，也为环境毒理学开辟了新视角。