日本生物样本库中再同意实践的现状与利益相关者视角：儿科基因组数据共享的伦理与操作挑战

本研究针对日本生物样本库(BB)中儿科参与者成年后的再同意(re-consent)实践展开调查，通过问卷分析41家BB的管理现状及利益相关者意见。结果显示仅25%处理儿科样本的BB实施再同意，但71%受访者认可其必要性。研究揭示了基因组数据共享在疾病治疗发现与社会贡献中的双重价值，同时指出隐私侵犯与遗传歧视风险。该成果为平衡儿科研究的科学价值与参与者权利提供了政策讨论基础，发表于《Journal of Community Genetics》。

　　

在基因组医学飞速发展的今天，儿科罕见病研究面临样本量不足的困境，生物样本库(Biobank, BB)成为破解这一难题的关键基础设施。然而，当未成年参与者成长为成年人时，当年由父母代签的"广泛同意"(broad consent)是否依然有效？这个看似简单的伦理问题，却牵动着基因组医学发展的神经。日本东京医科齿科大学生命科学与生物伦理研究中心的研究团队在《Journal of Community Genetics》发表的研究，首次系统揭示了日本生物样本库中再同意(re-consent)实践的现状与挑战。

研究背景凸显了两个尖锐矛盾：一方面，儿科罕见病研究必须依赖长期样本保存与数据共享；另一方面，未成年人的同意能力与成年后的自主权如何保障成为伦理焦点。日本《生命科学与医学研究伦理指南》允许16岁以上者自主同意，但对儿童仅要求父母同意加知情赞同(informed assent)，这导致大量儿科样本的使用建立在"历史同意"基础上。更复杂的是，日本独特的"选择退出"(opt-out)文化使得再同意实践陷入操作困境——既要在科技进步与个体权利间寻找平衡点，又要兼顾东方文化特有的家庭决策传统。

为厘清这一问题，研究人员采用问卷调查法，针对日本医学研究开发机构(AMED)名单中的41家队列型或医疗机构附属型BB展开调研。通过结构化问卷收集了BB属性、再同意实践现状、基因组数据共享的利弊认知等核心数据，采用卡方检验进行统计分析。

研究结果部分呈现了三个关键发现：

"当前再同意实践"显示，仅3家(25%)处理儿科样本的BB实施了再同意，且全部采用书面知情同意(face-to-face written consent)形式。这一数据与71%受访者认同再同意必要性的态度形成鲜明对比，反映出伦理认知与实践落地的巨大鸿沟。

"对再同意的态度"部分揭示了多元化的解决方案倾向：选择退出(opt-out)通过邮件/邮寄通知(n=4)、书面知情同意(n=3)、选择加入(opt-in)通过邮件/邮寄通知(n=2)等方法各有所长。值得注意的是，3家BB提出"视具体情况而定"的弹性方案，暗示单一标准可能难以适应所有研究场景。

"基因组数据共享的利弊认知"通过图表直观呈现：

显示95.2%受访者最看重"发现疾病原因和治疗/预防方法"的收益，而图2

则警示71.4%的受访者担忧"替代儿童做出的父母同意"，61.9%关注隐私侵犯风险。

讨论部分深入剖析了三个维度的影响：伦理层面，研究支持了国际共识中73%专家赞成再同意的倾向(Lemke et al. 2010)，但日本独特的"选择退出"传统与家庭本位文化构成了特殊挑战；法律层面，2023年日本基因组医学基本法的实施虽无强制力，却为再同意规范提供了政策框架；技术层面，数字工具如动态同意(dynamic consent)平台在国际上的成功案例(Gesualdo et al. 2021)为日本提供了可借鉴的解决方案。

该研究的创新价值在于首次系统评估了日本儿科基因组研究中的再同意实践缺口，为制定兼顾科学进步与伦理合规的政策提供了实证依据。正如通讯作者Hiroko Terui-Kohbata强调的，构建适合日本文化语境的多层次同意体系，需要研究者、参与者和公众的持续对话。这一研究不仅对完善亚洲地区的生物样本库治理具有示范意义，更为全球儿科基因组研究中的自主权保护提供了东方视角的解决方案。