维生素D不仅是一种必需的营养物质，也是骨化三醇激素的前体，骨化三醇对健康至关重要：它调节肠道对骨骼所必需的磷酸盐和钙的吸收，以及细胞的生长和肌肉、神经细胞和免疫系统的正常功能。
现在，研究人员在《内分泌学前沿》（Frontiers in Endocrinology）上首次表明，一种名为SDR42E1的特殊基因对于从肠道吸收维生素D并进一步代谢维生素D至关重要——这一发现可能在精准医学（包括癌症治疗）中有许多应用。
该研究的通讯作者、卡塔尔哈马德·本·哈利法大学健康与生命科学学院教授兼研究副院长乔治·内默博士说：“我们在这里表明，阻断或抑制SDR42E1可能会选择性地阻止癌细胞的生长。”
错误的副本
Nemer和他的同事们受到早期研究的启发，该研究发现16号染色体上SDR42E1基因的特定突变与维生素D缺乏有关。突变导致蛋白质被缩短，使其失去活性。
研究人员使用CRISPR/Cas9基因编辑技术，将来自结直肠癌患者HCT116的细胞系中SDR42E1的活性形式转化为非活性形式。在HCT116细胞中，SDR42E1的表达通常是丰富的，这表明该蛋白对HCT116细胞的生存至关重要。
一旦引入有缺陷的SDR42E1拷贝，癌细胞的生存能力就会下降53%。至少有4663个下游基因改变了它们的表达水平，这表明SDR42E1在细胞健康所需的许多反应中是一个关键的分子开关。这些基因中的许多通常参与与癌症相关的细胞信号传导和胆固醇样分子的吸收和代谢，这与SDR42E1在骨化三醇合成中的核心作用一致。
这些结果表明，抑制该基因可以选择性地杀死癌细胞，同时使邻近细胞不受伤害。
两种方式
该研究的第一作者、约旦安曼中东大学教授Nagham Nafiz Hendi博士说：“我们的研究结果为精确肿瘤学开辟了新的潜在途径，尽管临床转化仍需要大量的验证和长期发展。”
但是，使选定的细胞缺乏维生素D并不是研究人员立即想到的唯一可能的应用。目前的结果表明，SDR42E1有两种切割方式：通过基因技术人为地“拨号”局部组织中的SDR42E1水平可能同样有益，利用骨化三醇的许多已知健康影响。
由于SDR42E1参与维生素D的代谢，我们也可以将其作为维生素D发挥调节作用的许多疾病的靶点。”
Georges Nemer博士，哈马德·本·哈利法大学
“例如，营养研究表明，这种激素可以降低患癌症、肾脏疾病、自身免疫性疾病和代谢紊乱的风险。”
Hendi警告说：“但这种更广泛的应用必须谨慎进行，因为SDR42E1对维生素D平衡的长期影响仍有待充分了解。”
