综述：早发性胃肠道癌症研究进展

（编辑推荐）本综述系统梳理了全球18-49岁人群早发性胃肠道（GI）癌症的流行病学特征，重点阐述结直肠癌（CRC）、胃癌、食管癌和胰腺癌的发病率、风险因素（如肥胖、林奇综合征/Lynch syndrome、BRCA1/2突变）及诊疗策略，强调基因检测和多学科协作对改善预后的重要性。

　　

重要性
早发性胃肠道（GI）癌症通常指50岁以下人群确诊的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内持续攀升。2022年数据显示，结直肠癌（CRC）占比最高（54.3%，184,709例），其次为胃癌（23.8%）、食管癌（13.2%）和胰腺癌（8.6%）。美国同年数据显示，早发性CRC新发病例达20,805例，远超其他GI癌种。值得注意的是，约15%-30%病例携带DNA错配修复基因或BRCA^1/2等致病性胚系变异，凸显遗传因素的关键作用。

风险因素
可干预风险因素包括肥胖、含糖饮料及超加工食品摄入、吸烟酗酒等生活方式；不可干预因素则涉及家族史、遗传综合征（如林奇综合征/Lynch syndrome）和炎症性肠病（IBD）。其中林奇综合征患者需特别关注子宫内膜癌等第二原发癌风险。

诊疗策略
所有患者均应接受胚系和体细胞基因检测以指导治疗：

• BRCA相关胰腺癌可采用PARP抑制剂（poly–ADP ribose polymerase inhibitors）
• 治疗方式与迟发性GI癌相似，含化疗/手术/放疗等联合方案
• 早发性患者接受更多治疗但生存期未显著延长，提示需优化治疗方案

临床挑战
年轻患者面临生育力保存、育儿压力、经济负担等特殊问题，建议由多学科团队提供支持。目前仅美国将CRC筛查年龄提前至45岁（普通人群），高危人群（如林奇综合征携带者）需更早启动筛查。

结论
早发性GI癌预后与迟发性癌相似或更差，亟需改进早期检测技术。基因检测指导的个体化治疗和风险分层筛查是未来研究重点。