JC病毒相关性视网膜病变：揭示免疫缺陷患者视力丧失的新型病因

来自法国图卢兹转诊中心的研究人员报道了一例罕见病例：一名常见变异型免疫缺陷(CVID)患者出现JC多瘤病毒(JCPyV)感染视网膜神经节细胞层导致的单侧视网膜病变。通过前房穿刺PCR和鸟枪法宏基因组测序技术，首次证实JCPyV可直接引发视网膜病变。该研究扩展了多瘤病毒的致病谱系，为不明原因视网膜病变的免疫缺陷患者提供了新的诊疗思路。

　　

这份病例报告揭示了一个突破性发现：在法国图卢兹转诊中心随访近三年的52岁白人男性患者身上，研究人员首次捕捉到JC多瘤病毒(John Cunningham polyomavirus, JCPyV)直接攻击视网膜神经节细胞层的证据。这位患有常见变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency, CVID)的患者，表现出进行性右眼视力下降的独特症状。

通过精密的诊断技术组合——包括前房穿刺液的多聚酶链式反应(PCR)检测、鸟枪法宏基因组测序(shotgun metagenome sequencing)，以及风险极高的视网膜活检，研究团队如同分子侦探般锁定了真凶：视网膜神经节细胞层中存在活跃的JCPyV感染。

治疗过程充满挑战，玻璃体内注射的西多福韦(cidofovir)虽短暂清除了病毒DNA，却引发严重不良反应。这个案例如同拼图的最后一块，将JCPyV的致病版图从传统认知的进行性多灶性白质脑病(PML)，扩展到了视网膜病变这一全新战场。对于免疫功能低下患者出现不明原因视力障碍时，这项研究犹如点亮了新的诊断灯塔。