软骨发育不全患儿睡眠呼吸障碍的多导睡眠图评估及精准治疗效果分析

来自澳大利亚皇家儿童医院的研究人员通过回顾性分析2013-2024年间80例软骨发育不全(achondroplasia)患儿的288次多导睡眠图(PSG)数据，发现85%患儿存在睡眠呼吸障碍(SDB)，其中21%无症状。研究揭示了阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)占81%，44例MRI显示枕骨大孔狭窄(AFMS)与SDB严重程度无相关性(ρ=0.03)，而接受精准治疗(vosoritide等)的27例患儿1年后呼吸紊乱指数(RDI)从2.7(0.9-4.8)显著改善至1.1(0.3-2.6)。

　　

这项回顾性研究揭示了软骨发育不全(achondroplasia)患儿中睡眠呼吸障碍(SDB)的临床特征。通过对澳大利亚皇家儿童医院2013-2024年间80例患儿(54%女性)的288次多导睡眠图(PSG)数据分析，发现惊人的85%患儿存在SDB，其中21%竟然没有明显症状。具体分型显示：阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)占81%，中枢性睡眠呼吸暂停(CSA)3%，混合型7%，原发性打鼾9%。更值得注意的是，在OSA和混合型患儿中，58%达到中重度程度。

研究团队还创新性地采用软骨发育不全枕骨大孔评分(AFMS)评估了44例患儿的MRI影像，有趣的是，枕骨大孔狭窄程度与SDB严重程度居然没有显著相关性(Spearman系数ρ=0.03)。而在接受精准治疗的27例患儿中(vosoritide 18例，infigratinib 8例，recifercept 1例)，治疗1年后呼吸紊乱指数(RDI/h)从基线2.7(0.9-4.8)显著改善至1.1(0.3-2.6)，这个发现为临床治疗提供了重要依据。

这项研究不仅证实了SDB在软骨发育不全患儿中的高发性，更揭示了无症状患儿的比例，同时通过影像学和治疗反应数据，为这类特殊人群的临床管理提供了循证依据。特别是精准治疗展现出的良好效果，为改善患儿生活质量带来了新希望。