默克尔细胞癌胰腺孤立性转移：一例罕见病例报告及诊疗启示

本研究报道了一例罕见的76岁男性默克尔细胞癌(MCC)患者同步发生胰腺转移的病例，通过影像学检查、内镜超声引导下细针活检(EUS-FNB)及免疫组化分析(CK20+/Synaptophysin+)，首次证实了MCC与胰腺转移灶的同源性。该研究为解决MCC与胰腺神经内分泌肿瘤(pNET)的鉴别诊断难题提供了病理学依据，对临床制定个体化治疗方案具有重要指导意义。

　　

在皮肤恶性肿瘤的家族中，默克尔细胞癌(Merkel cell carcinoma, MCC)堪称"隐秘的杀手"——这种起源于触觉感受器细胞的神经内分泌肿瘤，虽然年发病率仅为0.6/10万，却以高达33%的转移率和18%的5年生存率令临床医生倍感棘手。更令人警惕的是，随着人口老龄化加剧和紫外线暴露增加，全球MCC发病率在过去20年间飙升了300%。当这种侵袭性肿瘤遇上被称为"转移荒漠"的胰腺时，会擦出怎样的火花？来自St Savvas Anticancer Hospital的研究团队在《Journal of Rare Diseases》报道的这个特殊病例，为我们揭开了MCC转移机制的神秘面纱。

研究人员通过多学科协作，运用计算机断层扫描(CT)定位胰腺病灶，创新性采用内镜超声引导细针活检(EUS-FNB)获取组织样本，结合免疫组化CK20特征性"核旁点状"染色模式，首次证实了MCC向胰腺的同步转移。这个76岁男性患者的诊疗历程充满挑战：左大腿5cm紫色结节经细针穿刺确诊MCC后，意外在胰腺头部发现2cm占位，通过ERCP置入胆管支架预防梗阻，最终因患者全身状况放弃系统治疗。

研究结果揭示三个重要发现：

1. 影像学特征：腹部CT显示胰腺头部界限清楚的孤立性肿块，与原发性胰腺神经内分泌肿瘤(PNEC)难以区分
   

   

2. 病理学标志：转移灶保留CK20⁺/Synaptophysin⁺/Chromogranin⁺的典型免疫表型，Ki67>20%提示高增殖活性
   

   

3. 临床特点：区别于PNEC，MCC胰腺转移多见于老年男性（平均76.2岁），且多在原发灶确诊2年内发生

这项研究的重要价值在于建立了MCC胰腺转移的诊断标准：当老年患者出现胰腺占位时，需详细检查皮肤病灶；免疫组化CK20的"核旁点状"染色是鉴别MCC与PNEC的金标准；对于寡转移患者，手术联合免疫检查点抑制剂(如avelumab)可能是潜在治疗方案。

该病例的特殊性在于打破了MCC转移的"常规路线图"——既往认为肝脏、肺部和骨骼是主要靶器官，而胰腺转移仅占所有转移病例的1.3%。研究团队强调，随着免疫治疗时代来临，准确识别转移灶的组织来源直接影响治疗方案选择：误诊为PNEC可能导致不必要的胰腺切除术，而漏诊则可能错失免疫治疗机会。这个病例为临床医生敲响警钟：在老龄化社会背景下，对不明原因胰腺占位进行全面的皮肤检查和精准的分子诊断，将成为肿瘤诊疗的新常态。