机器人辅助手术治疗上颌窦腺样囊性癌合并巨大肾转移瘤的病例报告及长期随访启示

本刊推荐：吉林大学第一医院泌尿外科团队报道了一例罕见的上颌窦腺样囊性癌(ACC)术后16年发生肾转移的病例。研究人员通过机器人辅助肾切除术成功治疗直径达12.5cm的转移瘤，病理证实为ACC转移。该研究揭示了ACC晚期转移的特性，强调了长期随访的重要性，为临床处理此类罕见转移提供了新思路。

　　

在头颈部肿瘤中，腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma, ACC)以其独特的生物学行为让临床医生倍感棘手。这种发病率仅占头颈部肿瘤1-2%的罕见恶性肿瘤，虽然生长缓慢却极具侵袭性，常沿着神经和血管悄悄蔓延，更令人担忧的是其"潜伏期"可达十余年。据统计，每年每百万人中仅有3-4.5例新发病例，但术后复发和转移的风险却居高不下。传统观点认为肺部和骨骼是ACC最常见的转移部位，但近期临床观察发现，这种狡猾的肿瘤可能突破常规认知，在出人意料的位置"安营扎寨"。

吉林大学第一医院泌尿外科的科研团队在《Discover Oncology》发表了一项引人注目的研究成果。他们报道了一例34岁女性患者，在上颌窦ACC术后16年出现罕见肾转移的特殊病例。这个案例不仅打破了人们对ACC转移模式的固有认知，更揭示了长期随访对于这类"慢性子"肿瘤的重要意义。患者最初仅表现为间歇性右下腹痛，影像学检查却意外发现右肾巨大占位，直径达12.5cm，这一发现让临床医生意识到ACC可能比想象中更具"伪装性"。

研究人员采用多学科协作的方式，通过增强CT和PET-CT等影像学技术明确诊断，并成功实施机器人辅助腹腔镜右肾切除术。手术标本的病理检查显示肿瘤具有典型的ACC组织学特征：由导管上皮细胞和肌上皮细胞构成，形成特征性的筛状结构。免疫组化结果显示CK7、CEA、CD117等标志物阳性，而肾细胞癌标志物PAX8阴性，最终确诊为ACC肾转移。值得注意的是，该团队特别采用了机器人手术系统，充分发挥其稳定性和精确性优势，确保完整切除肿瘤的同时最大限度保护周围组织。

这项研究的技术路线主要包括：1) 通过增强CT和PET-CT进行术前评估，发现右肾代谢活跃的占位性病变；2) 采用达芬奇机器人系统实施肾切除术，完整切除12.5cm×8.5cm×8.5cm的肿瘤；3) 常规病理结合免疫组化(Pax-8、Ki-67、CK-pan等指标)明确诊断；4) 术后定期随访评估治疗效果。所有操作均获得医院伦理委员会批准和患者知情同意。

研究结果部分呈现了几个关键发现：

1. 临床表现与诊断：患者以间歇性腹痛为主要症状，无典型泌尿系统表现。影像学检查显示右肾巨大占位，PET-CT显示病灶FDG摄取增高，提示恶性可能。这一发现打破了肾转移瘤多为无症状的常规认知。

2. 病理特征：肿瘤组织呈现典型的ACC形态学特征，免疫组化显示CK7、P63、CD117等标志物阳性，而肾特异性标志物阴性，证实为转移性ACC而非原发肾肿瘤。值得注意的是，Ki-67阳性率仅10%，提示肿瘤增殖活性较低，这可能解释了其缓慢生长的特性。

3. 治疗与预后：机器人手术完整切除肿瘤，患者术后5天顺利出院。9个月随访显示无复发迹象，腹痛症状完全缓解。这一结果证实了机器人手术在处理此类罕见转移瘤中的安全性和有效性。

4. 分子机制探讨：研究回顾了ACC的分子特征，重点讨论了MYB-NFIB融合基因和NOTCH1信号通路异常在肿瘤发生发展中的作用。这些分子改变不仅与ACC的诊断密切相关，更为靶向治疗提供了潜在靶点。

讨论部分强调了几个具有临床价值的重要观点：首先，该病例证实ACC可在原发灶治疗后十余年发生转移，提示需要建立终身随访制度；其次，肾转移虽然罕见，但应纳入ACC转移的鉴别诊断范围；再者，机器人手术在治疗体积较大的转移瘤方面展现出独特优势；最后，分子检测对于明确诊断和指导治疗具有重要价值。

这项研究的启示意义深远：一方面提醒临床医生ACC具有异质性强、潜伏期长的特点，需要打破传统思维定式；另一方面展示了多学科协作和精准医疗在处理罕见病例中的价值。随着对ACC分子机制认识的深入，针对MYB-NFIB融合基因和NOTCH1通路等靶点的个体化治疗策略有望改善患者预后。该研究为ACC的临床管理提供了重要参考，也为进一步探索其转移机制奠定了基础。