ChatGPT在细胞遗传学报告中的可靠性评估：临床应用的挑战与启示

为解决AI工具在细胞遗传学报告中的准确性难题，研究人员评估了ChatGPT基于ISCN规则生成染色体公式的能力。研究发现，ChatGPT仅能正确处理20%的简单案例，而在复杂病例中错误率高达52%，凸显了当前AI在临床细胞遗传学中的局限性，强调了专业细胞遗传学家不可替代的作用。

　　

在医学遗传学领域，染色体核型分析是诊断遗传性疾病和癌症的重要工具，其结果的准确性直接影响临床决策。然而，撰写符合国际人类细胞基因组命名系统（ISCN）规则的染色体公式需要高度专业化的知识，这对临床医生和研究人员构成挑战。随着人工智能（AI）技术的快速发展，大语言模型（LLM）如ChatGPT在医疗领域的应用引发广泛关注，但其在专业领域的可靠性仍待验证。

研究人员开展了一项开创性研究，评估ChatGPT（GPT-4 turbo版本）生成染色体公式的能力。研究设计了18项涵盖多种染色体异常的任务，包括数目异常、结构异常（如罗伯逊易位、等臂染色体）以及肿瘤基因组复杂性变异。所有结果均以ISCN 2024版为标准进行验证，并由两位专业细胞遗传学家审核。

研究采用的关键技术包括：1）基于ISCN规则的染色体异常模拟设计；2）ChatGPT多轮提示工程测试；3）专业人工核型解读验证；4）肿瘤样本与组成型异常的区分分析。

简单案例中的表现
在基础任务如21三体（47,XY,+21）和Xq等臂染色体（46,X,i(X)(q10)）中，ChatGPT能生成正确公式。然而，在嵌合体案例中，它无法遵循ISCN要求的异常克隆优先排序规则，错误率高达80%。

复杂案例的挑战
面对衍生染色体（如der(1;3)）和双着丝粒染色体等复杂异常时，ChatGPT出现符号误用（如误用"t"表示非平衡易位）和断点描述错误。在肿瘤基因组任务中，它完全无法区分获得性（如48,XY,+X,+Y[20]）与组成型异常。

临床解释的局限性
反向测试显示，ChatGPT能解释约71%的正确核型公式，但在关键标注（如"c"表示组成型异常）上出现严重误解，导致临床意义误判。

这项研究揭示了当前AI在细胞遗传学报告中的重大局限：仅能处理20%的简单案例，复杂案例错误率达52%。结果强调，专业细胞遗传学家在确保诊断准确性中的不可替代性，为AI在医学遗传学的应用划定了明确边界。研究为开发专业AI辅助工具提供了基准，同时警示临床实践中需严格审核AI生成结果。论文发表在《Molecular Cytogenetics》，为遗传诊断的数字化转型提供了重要参考。