儿科B淋巴细胞白血病中染色体14倒位与8号染色体四体的同步发现：一例罕见病例报告及其诊断与预后意义

本报告聚焦于儿科B淋巴细胞白血病（B-ALL）中罕见细胞遗传学异常的诊断与预后意义不足问题。研究人员通过一例13岁男性病例，结合流式细胞术、荧光原位杂交（FISH）和核型分析，首次报道了inv(14)(q11.2q32.3)与tetrasomy 8的同步异常。结果显示患者对BFM化疗方案反应良好，最小残留病（MRD）阴性，强调这些发现可能定义新亚组，为临床风险分层和治疗优化提供新视角。

　　

急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的癌症，其中B细胞亚型（B-ALL）占主导地位。尽管细胞遗传学分析在诊断和预后中至关重要，但某些罕见异常如染色体14倒位[inv(14)]通常与T细胞恶性肿瘤关联，其在B-ALL中的意义却鲜为人知。这引发了一个关键问题：这些异常是否代表新的致病机制或预后标志？当前，标准风险分层依赖常见异常如BCR::ABL1或KMT2A重排，但罕见组合如inv(14)与tetrasomy 8的临床影响尚未明确，可能导致治疗决策的盲区。

研究人员针对这一空白，报告了一例13岁男性B-ALL患者的独特病例。该少年表现为发热、关节痛和脾肿大，经骨髓流式细胞术确诊为B-ALL。令人惊讶的是，常规FISH检测（BCR::ABL1、ETV6::RUNX1、KMT2A）结果正常，但核型分析揭示了罕见的同步异常：tetrasomy 8和inv(14)(q11.2q32.3)。患者被归为高危组（基于NCI年龄分层），接受改良BFM化疗方案，并取得早期缓解（MRD阴性）。这一发现发表在《Molecular Cytogenetics》，不仅挑战了inv(14)仅限T细胞疾病的传统认知，还暗示其可能与免疫球蛋白重链基因（IGH@）重组相关，为B-ALL的分子机制开辟新视角。

为开展研究，团队运用了核心实验技术：首先，通过8色流式细胞术分析骨髓穿刺样本，鉴定B-ALL免疫表型（CD19⁺、CD10⁺、TdT⁺）；其次，利用荧光原位杂交（FISH）检测标准B-ALL面板基因；最后，采用传统细胞遗传学方法（包括未刺激骨髓培养、GTG显带核型分析），在20个细胞中确认异常。样本源自患者骨髓穿刺物，培养使用RPMI 1640培养基和胎牛血清（FBS），核型制备通过秋水仙碱处理、低渗处理和卡诺固定液固定。

Background
部分归纳：背景部分强调ALL在儿童中的高发性，以及细胞遗传学对诊断和预后的核心作用。研究人员指出，inv(14)在B-ALL极罕见，其机制通常涉及TCR-α（14q11）与TCL1（14q32.1）重组，但本例提示在B细胞中可能源于免疫球蛋白重链可变区（vH3）的异常重组。

Case presentation
部分归纳：患者为13岁男孩，症状包括发热和关节痛，实验室检查显示贫血、血小板减少和外周血8%原始细胞。流式细胞术确认B-ALL免疫表型（CD34⁺、CD19⁺、CD10⁺）。FISH未检出