英国医疗专业人员对无创产前检测(NIPT)提供方式的观点与态度：一项质性研究

本研究针对无创产前检测(NIPT)在临床实践中的信息提供难题，通过质性访谈分析20名英国医疗专业人员(HCPs)对NIPT提供方式的观点。研究发现HCPs在强调NIPT非诊断性、准确性(如99%检测率)和患者自主权的同时，存在对检测分类(筛查vs诊断)的认知差异，揭示了当前咨询过程中可能存在的价值导向问题，为优化NIPT伦理实践提供了重要依据。

　　

在产前诊断领域，无创产前检测(Noninvasive Prenatal Testing, NIPT)作为一项革命性技术，自2021年被英国国家医疗服务体系(NHS)纳入常规筛查后，引发了关于如何平衡医疗专业责任与患者自主权的深刻讨论。这项通过分析母体血液中胎盘游离DNA的技术，能以99%的准确率检测唐氏综合征等常见三体，但其"非诊断性"特质与公众对其"类诊断"的认知偏差之间，形成了一道亟待解决的临床伦理鸿沟。

牛津大学医学科学分部的Peter D. Young团队在《BMC Medical Ethics》发表的研究，首次系统揭示了英国医疗专业人员(HCPs)在提供NIPT服务时面临的认知与实践困境。研究人员采用半结构化访谈法，对20名来自NHS和私立机构的产科医生、遗传咨询师等专业人员展开深度调研，通过主题分析法挖掘出HCPs在信息传递、风险沟通和决策引导等方面的真实态度。

研究发现呈现多维度冲突：尽管HCPs普遍强调NIPT的非诊断性本质（主题6），但部分从业者仍使用"99%准确率"等可能误导性表述（主题7），甚至有产科医生直言"NIPT与诊断性检测等效"（访谈7）。这种认知分裂导致咨询过程中出现价值导向矛盾——当HCPs将NIPT描述为"分析胎儿直接遗传物质的高级筛查"（主题4）时，无形中强化了其优于传统生化筛查的技术优越性，可能影响患者决策自主性（主题5）。

研究特别揭示三个关键实践难题：首先是风险沟通的术语困境，部分HCPs为规避"反残疾"指控，用"机会"替代"风险"描述异常概率（主题2）；其次是信息提供模式的争议，遗传咨询师倾向于预设技术细节（访谈3），而助产士更主张患者主导模式（访谈6）；最重要的是，HCPs对统计数据的理解差异显著，有临床遗传学家尖锐批评商业机构推广的99%检测率"完全无用"（访谈2），这与常规咨询中广泛引用该数据形成鲜明对比。

这项研究的意义在于：首次系统绘制了NIPT实施初期英国医疗系统的认知图谱，为优化"共享决策(SDM)"框架提供实证基础。其揭示的临床沟通矛盾提示需要开发针对性培训，帮助HCPs在技术优势描述与风险不确定性告知间取得平衡。正如作者强调，当NIPT这类"准诊断"技术重塑产前筛查格局时，医疗系统必须建立更精细的伦理指南，既避免重蹈优生学阴影，又能充分发挥新技术潜力。