大型语言模型在睡眠医学中的诊断效能：与临床医师的对照研究

本研究针对AI在睡眠医学诊断中的临床应用难题，创新性对比ChatGPT-4、Gemini 2.0和DeepSeek三大LLM与资深睡眠医师的诊断准确性。通过16例AASM标准病例分析发现，LLMs在鉴别诊断匹配率（70.7%-77.7% vs 医师72.9%）和最终诊断符合率（87.5% vs 医师81.3%-96.9%）均达到专家水平（p>0.05），为AI辅助睡眠障碍诊断提供了循证依据。

　　

睡眠障碍影响着全球数亿人的健康，但专业医师的短缺和诊断复杂性导致大量患者难以及时获得准确诊断。近年来，以ChatGPT-4为代表的大型语言模型(LLM)在医疗领域展现出惊人潜力，但其在睡眠医学这一需要综合临床症状、多导睡眠图(PSG)数据和复杂鉴别诊断的专科中，能否真正达到专家水平仍缺乏系统评估。传统临床决策支持系统(CDS)诊断准确率波动在23%-78%，而新兴LLM在普通内科病例中展现90%的Top10诊断包含率，这种技术优势能否延伸到睡眠专科？这正是本研究要解决的核心问题。

研究人员采用严格对照实验设计，从美国睡眠医学会(AASM)2019年案例手册中精选16个典型病例，分别输入三大主流LLM（ChatGPT-4、Gemini 2.0和DeepSeek）和三位委员会认证的睡眠医师独立诊断。通过量化分析鉴别诊断列表匹配率和最终诊断符合度（采用3级Likert量表评分），结合重复测量ANOVA和非参数Friedman检验进行统计学比较。

主要技术方法：研究采用标准化的临床病例对照设计，所有LLM均通过公开接口访问未作任何优化。通过AASM案例手册建立金标准，由三位专家盲法评估诊断匹配度，采用%匹配率和3点量表（0=不匹配，1=部分匹配，2=完全匹配）量化结果，使用SPSS进行组间差异分析。

Differential diagnosis accuracy
数据分析显示，三大LLM的鉴别诊断匹配率与医师组无统计学差异：ChatGPT-4达76.7%，Gemini 2.0为77.7%，DeepSeek 70.7%，而医师平均72.9%（p=0.839）。在具体病例中，LLM对发作性睡病等复杂病例的诊断覆盖度甚至超过部分医师。

Results
最终诊断环节更令人惊喜：所有LLM平均符合率均达87.5%，完全落在医师组的表现区间（81.3%-96.9%）内。特别值得注意的是，在睡眠呼吸暂停与周期性肢体运动障碍的鉴别中，ChatGPT-4和Gemini 2.0均给出与首席专家完全一致的诊断推理。

DISCUSSION
这项开创性研究首次证实LLM在睡眠医学领域达到专家级诊断水平。其价值不仅体现在统计学的非劣效性，更在于LLM展现出的独特优势：可实时整合最新指南、无认知疲劳影响、处理罕见病例时表现稳定。研究者特别指出，LLM在"诊断概率更新"方面可能超越人类——当面对阴性结果时，GPT-4调整诊断假设的能力优于临床医师。

Conclusion
该研究为AI辅助睡眠诊疗系统开发奠定了循证基础。虽然LLM目前尚不能完全替代临床判断，但作为决策支持工具，其可显著提高基层医疗机构的睡眠障碍筛查能力，缓解专业医师资源短缺问题。未来研究应重点探索多模态（结合PSG数据）LLM系统的开发，以及如何将这种技术安全整合到临床工作流程中。论文发表在睡眠医学权威期刊《Sleep Health》，为数字医疗时代的技术转化提供了重要范式。